Sinónimos de Síndrome de Mowat-Wilson. Otros nombres de Síndrome de Mowat-Wilson.

El Síndrome de Mowat-Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas y discapacidad intelectual. A pesar de que no existen sinónimos exactos para esta condición, se le conoce también como síndrome de Hirschsprung-mental retardation o síndrome de Hirschsprung-Mowat-Wilson.

El síndrome de Mowat-Wilson es causado por mutaciones en el gen ZEB2, el cual desempeña un papel crucial en el desarrollo embrionario. Esto resulta en una variedad de características clínicas distintivas que incluyen malformaciones craneofaciales, anomalías cardíacas, retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.

Las características físicas típicas del síndrome de Mowat-Wilson incluyen un puente nasal prominente, una frente estrecha, cejas arqueadas, ojos hundidos, nariz bulbosa y una sonrisa amplia. Además, los individuos afectados pueden presentar malformaciones congénitas del corazón, como defectos del septo ventricular o tetralogía de Fallot.

En cuanto a los aspectos cognitivos y del desarrollo, el síndrome de Mowat-Wilson se asocia con retraso en el habla y en la adquisición de habilidades motoras, así como dificultades de aprendizaje y discapacidad intelectual de moderada a severa. Sin embargo, muchos individuos afectados tienen una personalidad amigable y sociable, lo que puede ayudarles a superar algunos de los desafíos asociados con la enfermedad.

En términos de tratamiento, no existe una cura específica para el síndrome de Mowat-Wilson. El manejo se centra en abordar las diferentes necesidades médicas y terapéuticas de cada individuo. Esto puede incluir cirugía para corregir malformaciones cardíacas, terapia del habla y terapia ocupacional para mejorar el desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, y terapia educativa para abordar las dificultades de aprendizaje.

En resumen, el síndrome de Mowat-Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas y discapacidad intelectual. Aunque no existen sinónimos exactos para esta condición, también se le conoce como síndrome de Hirschsprung-mental retardation o síndrome de Hirschsprung-Mowat-Wilson. El manejo de esta enfermedad se basa en abordar las necesidades médicas y terapéuticas individuales de cada paciente.

Por Diseasemaps