¿La Neoplasia Endocrina Múltiple es hereditaria?

La Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM) es un trastorno genético hereditario que afecta a las glándulas endocrinas y se caracteriza por el desarrollo de tumores en múltiples órganos endocrinos. Existen tres tipos principales de NEM: NEM tipo 1, NEM tipo 2A y NEM tipo 2B. Cada tipo está asociado con mutaciones específicas en genes particulares.

La NEM tipo 1 es causada por mutaciones en el gen MEN1, que es un gen supresor de tumores. Este gen codifica para una proteína llamada menina, que regula el crecimiento y la división celular. Cuando hay una mutación en el gen MEN1, se pierde la función supresora de tumores y se produce un mayor riesgo de desarrollar tumores en las glándulas endocrinas, como la glándula pituitaria, las glándulas paratiroides y el páncreas. La NEM tipo 1 se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad. Esto implica que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad.

La NEM tipo 2A y la NEM tipo 2B son causadas por mutaciones en el gen RET. Este gen codifica para un receptor de tirosina quinasa que desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células nerviosas y endocrinas. Las mutaciones en el gen RET alteran su función normal y aumentan el riesgo de desarrollar tumores en la glándula tiroides, las glándulas suprarrenales y los ganglios linfáticos. La NEM tipo 2A y la NEM tipo 2B también se heredan de forma autosómica dominante.

Es importante destacar que no todas las personas con una mutación genética asociada a la NEM desarrollarán la enfermedad. La penetrancia de las mutaciones varía, lo que significa que algunas personas con la mutación pueden no presentar síntomas o desarrollar tumores. Sin embargo, aquellos que heredan una mutación genética asociada a la NEM tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores endocrinos a lo largo de su vida.

En resumen, la Neoplasia Endocrina Múltiple es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones genéticas específicas. La NEM tipo 1 está asociada con mutaciones en el gen MEN1, mientras que la NEM tipo 2A y la NEM tipo 2B están asociadas con mutaciones en el gen RET. Estas mutaciones se heredan de forma autosómica dominante y aumentan el riesgo de desarrollar tumores en las glándulas endocrinas. Sin embargo, no todas las personas con la mutación desarrollarán la enfermedad, ya que la penetrancia de las mutaciones puede variar.