21

¿Qué es la Displasia epifisaria múltiple?

Descripción de la Displasia epifisaria múltiple. Aquí puedes ver la definición de la Displasia epifisaria múltiple y conocer en qué consiste.

¿Qué es la Displasia epifisaria múltiple?
La displasia epifisaria múltiple (DEM) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema esquelético. Se caracteriza por el desarrollo anormal de los huesos largos y las articulaciones, lo que provoca un crecimiento desigual y deformidades óseas.

La DEM es causada por mutaciones en los genes responsables del crecimiento y desarrollo óseo. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres, o pueden ocurrir de forma espontánea. La gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia.

Los síntomas de la DEM suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia. Los afectados pueden experimentar un crecimiento óseo desigual, lo que resulta en extremidades más cortas o más largas de lo normal. También pueden presentar deformidades en las articulaciones, como rodillas o codos que se doblan hacia adentro o hacia afuera. Además, es común que los afectados tengan una estatura más baja de lo esperado y una marcha inestable.

Además de los problemas óseos, la DEM puede afectar otros sistemas del cuerpo. Algunos pacientes pueden presentar problemas respiratorios debido al estrechamiento de las vías respiratorias, así como problemas de audición debido a la deformidad de los huesos del oído medio. También pueden experimentar dificultades en la visión debido a problemas en la estructura del ojo.

El diagnóstico de la DEM se realiza mediante pruebas clínicas, radiografías y análisis genéticos. No existe una cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, así como el uso de dispositivos ortopédicos, como férulas o soportes, para corregir deformidades y mejorar la función.

Es importante destacar que la DEM es una enfermedad crónica que requiere atención médica regular y seguimiento a lo largo de la vida. Los afectados pueden enfrentar desafíos físicos y emocionales, por lo que el apoyo emocional y la educación son fundamentales tanto para los pacientes como para sus familias.

En resumen, la displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo óseo y articular. Aunque no tiene cura, el manejo adecuado de los síntomas y el apoyo médico y emocional pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados.
Diseasemaps
1 respuesta

¿Qué es la Displasia epifisaria múltiple?

Displasia epifisaria múltiple y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Displasia epifisaria múltiple?

4 respuestas
Famosos con Displasia epifisaria múltiple

Famosos con Displasia epifisaria múltiple. ¿Qué famosos tienen Displasia ep...

1 respuesta
¿La Displasia epifisaria múltiple es contagiosa?

¿La Displasia epifisaria múltiple es contagiosa?

2 respuestas
Tratamiento natural de la Displasia epifisaria múltiple

¿Existe algún tratamiento natural para la Displasia epifisaria múltiple?

1 respuesta
Displasia epifisaria múltiple ¿hereditaria?

¿La Displasia epifisaria múltiple es hereditaria?

2 respuestas
Cura de la Displasia epifisaria múltiple

¿La Displasia epifisaria múltiple tiene cura?

2 respuestas
Displasia epifisaria múltiple y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Displasia epifisaria múltiple...

3 respuestas
Dieta para la Displasia epifisaria múltiple

Dieta para la Displasia epifisaria múltiple. ¿Hay alguna dieta que mejore l...

3 respuestas

Mapa mundial de Displasia epifisaria múltiple

Encuentra personas con Displasia epifisaria múltiple en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Displasia epifisaria múltiple.

Historias de Displasia epifisaria múltiple

HISTORIAS DE DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE
Historias de Displasia epifisaria múltiple
Mi hija tiene a dia de hoy casi 7 años y tiene una mutacion genetica que se descubrio antes de nacer que le ha causado pue zambo, hipotonia y escoliosis principalmente. A los 6 años ha habido que operarla del pie zambo y desde los 3 años lleva un ...
Historias de Displasia epifisaria múltiple
Me diagnosticaron siendo una niña, sin entender nada. Llevó años con esta enfermedad y nunca me había parado a pensar en qué me pasa, siempre lo deje en segundo plano. Hasta que el dolor ya no me dejo ignorarlo más

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Displasia epifisaria múltiple

FORO DE DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas