¿Cuáles son los síntomas de la Displasia epifisaria múltiple?

La displasia epifisaria múltiple (DEM) es una enfermedad genética rara que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos. Los síntomas de la DEM pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero generalmente incluyen deformidades óseas, estatura baja y problemas en las articulaciones. A continuación, se describen algunos de los síntomas más comunes de la DEM:

1. Estatura baja: La estatura baja es una característica distintiva de la DEM. Las personas con esta enfermedad suelen ser más bajas que sus pares de la misma edad y sexo. La estatura final puede variar, pero generalmente se encuentra por debajo del percentil 3.

2. Deformidades óseas: La DEM puede causar deformidades en los huesos, especialmente en las articulaciones. Algunas de las deformidades más comunes incluyen piernas arqueadas, deformidades en la columna vertebral (como escoliosis o cifosis) y deformidades en las manos y los pies.

3. Dolor en las articulaciones: Muchas personas con DEM experimentan dolor en las articulaciones, especialmente en las rodillas y las caderas. Este dolor puede ser causado por el desgaste anormal de las articulaciones debido a las deformidades óseas.

4. Rigidez articular: La rigidez articular es otro síntoma común de la DEM. Las articulaciones afectadas pueden volverse rígidas y limitar el rango de movimiento. Esto puede dificultar la realización de actividades diarias y deportivas.

5. Hiperlaxitud articular: Aunque la rigidez articular es común, algunas personas con DEM también pueden experimentar hiperlaxitud articular. Esto significa que las articulaciones son más flexibles de lo normal y pueden moverse más allá de su rango de movimiento normal. Esto puede aumentar el riesgo de lesiones articulares.

6. Dedos cortos y gruesos: Las personas con DEM a menudo tienen dedos cortos y gruesos, lo que puede afectar la destreza manual y la capacidad de agarre.

7. Problemas de visión y audición: Algunas personas con DEM pueden presentar problemas de visión y audición, como miopía, astigmatismo o pérdida de audición.

8. Retraso en el desarrollo motor: En algunos casos, la DEM puede causar un retraso en el desarrollo motor, lo que puede afectar la capacidad de caminar y realizar actividades físicas.

Es importante tener en cuenta que los síntomas de la DEM pueden variar ampliamente entre las personas afectadas. Algunas personas pueden tener síntomas leves y solo requerir atención médica de seguimiento, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves y necesitar intervenciones médicas y quirúrgicas. Si sospechas que tú o alguien que conoces podría tener DEM, es importante buscar una evaluación médica adecuada para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado.