¿Cuales son las causas del Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar?

El síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de contracturas articulares, deformidades congénitas y pterigio en las articulaciones. Aunque la causa exacta de esta enfermedad no se conoce completamente, se cree que está relacionada con mutaciones en el gen CHRNG.

El gen CHRNG se encuentra en el cromosoma 2 y codifica una subunidad del receptor de acetilcolina en las células musculares. La acetilcolina es un neurotransmisor que juega un papel importante en la transmisión de señales entre las células nerviosas y musculares. Las mutaciones en el gen CHRNG pueden alterar la función normal de este receptor, lo que lleva a la aparición de los síntomas característicos del síndrome de Escobar.

Se ha observado que el síndrome de Escobar se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia mutada del gen CHRNG para que su hijo desarrolle la enfermedad. Los individuos que heredan una sola copia mutada del gen son portadores y no presentan síntomas.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Escobar incluyen contracturas articulares, especialmente en las articulaciones de las extremidades inferiores, como las rodillas y los tobillos. Estas contracturas pueden ser graves y limitar el movimiento de las articulaciones, lo que puede afectar la capacidad de caminar y realizar actividades diarias. Además, los pacientes con síndrome de Escobar pueden presentar deformidades congénitas, como pie equinovaro (pie zambo), luxación de cadera y escoliosis.

La formación de pterigio, que es una membrana fibrosa que se desarrolla en las articulaciones, es otro rasgo característico del síndrome de Escobar. El pterigio puede causar dolor, limitación del movimiento y deformidad articular. Además, se ha observado que los pacientes con síndrome de Escobar pueden presentar otras anomalías, como paladar hendido, hernias inguinales y criptorquidia (testículos no descendidos).

Aunque la causa exacta de las contracturas articulares y la formación de pterigio en el síndrome de Escobar no se comprende completamente, se cree que están relacionadas con la alteración en la transmisión de señales entre las células nerviosas y musculares debido a las mutaciones en el gen CHRNG. Esto puede llevar a una contracción muscular excesiva y a la formación de tejido fibroso en las articulaciones.

En conclusión, el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, o síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por contracturas articulares, deformidades congénitas y pterigio en las articulaciones. Se cree que está causada por mutaciones en el gen CHRNG, que codifica una subunidad del receptor de acetilcolina en las células musculares. Aunque la causa exacta de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad no se comprende completamente, se cree que están relacionadas con la alteración en la transmisión de señales entre las células nerviosas y musculares.