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¿Cuál es la historia del Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como Síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de contracturas articulares y deformidades congénitas en las extremidades. Fue descrito por primera vez en 1978 por el médico español Ignacio Escobar.
Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Se ha identificado que la mutación se encuentra en el gen CHRNG, que codifica una subunidad del receptor de acetilcolina en las células musculares.
Los síntomas principales del síndrome incluyen contracturas articulares, especialmente en las manos y los pies, que pueden llevar a una posición fija y deformidades. Además, los pacientes pueden presentar pterigium, que es un crecimiento anormal de tejido en el ojo, así como anomalías en la columna vertebral y en otras articulaciones.
El diagnóstico del síndrome se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen CHRNG. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que el manejo se centra en el alivio de los síntomas y en la terapia física para mejorar la movilidad.
En resumen, el Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, o Síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por contracturas articulares y deformidades congénitas en las extremidades. Aunque no existe una cura, el manejo adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Se ha identificado que la mutación se encuentra en el gen CHRNG, que codifica una subunidad del receptor de acetilcolina en las células musculares.
Los síntomas principales del síndrome incluyen contracturas articulares, especialmente en las manos y los pies, que pueden llevar a una posición fija y deformidades. Además, los pacientes pueden presentar pterigium, que es un crecimiento anormal de tejido en el ojo, así como anomalías en la columna vertebral y en otras articulaciones.
El diagnóstico del síndrome se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen CHRNG. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que el manejo se centra en el alivio de los síntomas y en la terapia física para mejorar la movilidad.
En resumen, el Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, o Síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por contracturas articulares y deformidades congénitas en las extremidades. Aunque no existe una cura, el manejo adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
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