Sinónimos de Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar. Otros nombres de Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar.

El Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como Síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de contracturas articulares, deformidades craneofaciales y pterigio en los codos y las rodillas. A continuación, se presentan algunos sinónimos y otros nombres asociados a esta condición:

1. Síndrome de Escobar: Es el nombre más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad. Fue descrito por primera vez por el médico español Juan Carlos Escobar en 1978.

2. Síndrome de pterigium múltiple: Hace referencia a la presencia de pterigio en varias articulaciones del cuerpo, una de las características principales de esta enfermedad.

3. Síndrome de contractura artrogriposis: La contractura artrogriposis es una característica importante de este síndrome, por lo que también puede ser utilizado para describirlo.

4. Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo tipo Escobar: Esta variante del nombre hace referencia a la herencia autosómica recesiva de la enfermedad, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el niño presente la condición.

5. Síndrome de Escobar-Camurati: En algunos casos, se utiliza este nombre para referirse a una variante del síndrome que presenta características similares pero con algunas diferencias clínicas.

6. Síndrome de Escobar-García: Otro nombre que se ha utilizado para describir una variante del síndrome con características clínicas similares.

7. Síndrome de pterigium múltiple congénito: El término "congénito" hace referencia a que esta enfermedad está presente desde el nacimiento.

8. Síndrome de pterigium múltiple contractura: Este nombre resalta la presencia de contracturas articulares como uno de los principales signos clínicos.

En resumen, el Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como Síndrome de Escobar, puede ser referido de diferentes maneras, dependiendo de los aspectos clínicos que se quieran destacar. Es importante destacar que, aunque se han propuesto diferentes nombres y variantes, todos ellos hacen referencia a la misma enfermedad genética rara.