¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar?

El Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como Síndrome de Escobar, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de contracturas articulares, deformidades congénitas y pterigio, que es una membrana fibrosa que se forma en la superficie del ojo. A continuación, se describen los principales síntomas de este síndrome.

Uno de los síntomas más característicos del Síndrome de Escobar es la presencia de contracturas articulares. Estas contracturas pueden afectar a diferentes articulaciones del cuerpo, como las rodillas, codos, caderas y tobillos. Las contracturas pueden ser leves o severas, y pueden limitar la movilidad de las articulaciones afectadas. Además, las contracturas pueden ser simétricas, es decir, afectar a las mismas articulaciones en ambos lados del cuerpo.

Otro síntoma común del Síndrome de Escobar es la presencia de deformidades congénitas. Estas deformidades pueden incluir pies equinovaros, que es una malformación del pie en la que este se encuentra en una posición anormalmente hacia abajo y hacia adentro. Además, también se pueden observar deformidades en las manos, como la presencia de dedos en gatillo, que es una condición en la que los dedos se quedan atascados en una posición flexionada.

El pterigio es otro síntoma característico de este síndrome. El pterigio es una membrana fibrosa que se forma en la superficie del ojo y puede afectar a la visión. Esta membrana puede crecer y cubrir la córnea, lo que puede causar visión borrosa o distorsionada. Además, el pterigio puede causar irritación ocular, enrojecimiento y sensación de cuerpo extraño en el ojo.

Además de estos síntomas principales, el Síndrome de Escobar también puede estar asociado con otros síntomas menos comunes. Algunos pacientes pueden presentar escoliosis, que es una curvatura anormal de la columna vertebral. También se han descrito casos de hernias diafragmáticas en pacientes con este síndrome. Además, algunos pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo psicomotor.

Es importante destacar que la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente entre los pacientes con Síndrome de Escobar. Algunos pacientes pueden presentar síntomas leves y tener una vida relativamente normal, mientras que otros pueden tener síntomas más graves que afecten su calidad de vida.

El diagnóstico del Síndrome de Escobar se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen que causa esta enfermedad. No existe un tratamiento específico para este síndrome, por lo que el manejo de los síntomas se basa en terapias de rehabilitación para mejorar la movilidad de las articulaciones afectadas y en el uso de lentes de contacto o cirugía para corregir el pterigio.

En resumen, el Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, o Síndrome de Escobar, se caracteriza por la presencia de contracturas articulares, deformidades congénitas y pterigio. Estos síntomas pueden variar en gravedad y pueden afectar la movilidad, la visión y la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica y pruebas genéticas, y el tratamiento se basa en terapias de rehabilitación y cirugía para corregir los síntomas.