¿Cuales son las causas del Síndrome de Mulvihill Smith?

El Síndrome de Mulvihill Smith, también conocido como síndrome de Smith-Magenis, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de características físicas y de desarrollo, así como por problemas de comportamiento. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta enfermedad, las causas exactas aún no se conocen por completo.

Se cree que el síndrome de Mulvihill Smith es causado por una deleción en el cromosoma 17, específicamente en la región 17p11.2. Esta deleción puede ocurrir de manera espontánea durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o puede ser heredada de uno de los padres que también tiene la deleción. Sin embargo, no todos los casos de síndrome de Mulvihill Smith están asociados con esta deleción específica, lo que sugiere que pueden existir otras causas genéticas aún no identificadas.

Las consecuencias de esta deleción en el cromosoma 17 incluyen la pérdida de varios genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro. Esto puede resultar en retrasos en el desarrollo motor y del habla, así como en problemas de aprendizaje y discapacidades intelectuales. Además, se ha observado que las personas con síndrome de Mulvihill Smith presentan características físicas distintivas, como una cara redonda, ojos almendrados, boca ancha y mandíbula prominente.

En cuanto a los problemas de comportamiento, los individuos con este síndrome suelen presentar dificultades en la regulación del sueño, hiperactividad, estereotipias y comportamientos autolesivos. Estos problemas pueden ser atribuidos a las alteraciones en el funcionamiento del cerebro debido a la deleción genética.

En resumen, aunque se ha identificado una deleción en el cromosoma 17 como una causa común del síndrome de Mulvihill Smith, aún no se comprenden completamente todas las causas genéticas subyacentes. Se requiere de más investigación para determinar los mecanismos exactos que contribuyen al desarrollo de esta enfermedad.