Sinónimos de Síndrome de Mulvihill Smith. Otros nombres de Síndrome de Mulvihill Smith.

El Síndrome de Mulvihill Smith, también conocido como Síndrome de Smith-Magenis, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de características físicas y de desarrollo, así como por problemas de comportamiento y cognitivos. Aunque su nombre oficial es Síndrome de Smith-Magenis, a menudo se le conoce como Síndrome de Mulvihill Smith debido a los investigadores que lo describieron por primera vez.

Este síndrome se caracteriza por una serie de signos y síntomas que incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el habla y en el lenguaje, rasgos faciales distintivos como ojos almendrados y una nariz ancha, problemas de sueño, dificultades de alimentación y comportamiento autodestructivo.

En cuanto a los sinónimos del Síndrome de Mulvihill Smith, se pueden mencionar otros nombres utilizados para referirse a esta condición. Algunos de ellos incluyen:

- Síndrome de Smith-Magenis: Este es el nombre oficial y más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad genética. Fue llamado así en honor a los investigadores que lo describieron por primera vez, Ann Smith y R. Ellen Magenis.

- Síndrome de la deleción 17p11.2: Este nombre hace referencia a la causa genética subyacente del síndrome, que es una deleción en el brazo corto del cromosoma 17 en la región p11.2.

- Síndrome de delección 17p11.2: Esta denominación es similar a la anterior y se refiere específicamente a la deleción genética que se encuentra en el cromosoma 17.

- Síndrome de delección 17p: Esta es una forma abreviada de referirse al síndrome y se refiere nuevamente a la deleción genética en el cromosoma 17.

En resumen, el Síndrome de Mulvihill Smith, también conocido como Síndrome de Smith-Magenis, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de características físicas y de desarrollo, así como por problemas de comportamiento y cognitivos. Además de los nombres mencionados, también se utilizan otros términos como Síndrome de la deleción 17p11.2 o Síndrome de delección 17p para referirse a esta condición. Es importante destacar que el diagnóstico y tratamiento adecuados son fundamentales para brindar el apoyo necesario a las personas que viven con esta enfermedad.