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¿Cuál es la historia del Síndrome De Nager?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome De Nager? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de Nager, también conocido como Síndrome de Nager acrofacial, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y los tejidos faciales. Fue descrito por primera vez en la década de 1940 por los doctores Nager y de Reynier, quienes observaron una serie de casos con características similares.
La enfermedad se caracteriza por la malformación de los huesos de la cara y las extremidades superiores. Los pacientes con Síndrome de Nager presentan micrognatia, una mandíbula pequeña, lo que puede causar problemas respiratorios y dificultades para alimentarse. Además, pueden tener malformaciones en los ojos, como coloboma o ausencia de pestañas, y pérdida de audición debido a la malformación del oído interno.
La causa exacta del Síndrome de Nager aún no se conoce completamente, pero se cree que puede ser hereditario y estar asociado con mutaciones genéticas. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos sin antecedentes familiares.
El diagnóstico del Síndrome de Nager se realiza mediante la observación de las características físicas del paciente y pruebas genéticas. El tratamiento se enfoca en abordar las complicaciones médicas asociadas, como la dificultad para respirar o alimentarse, y puede incluir cirugía reconstructiva para corregir las malformaciones faciales.
Aunque el Síndrome de Nager es una enfermedad rara, se han realizado avances en la comprensión de sus causas y enfoques de tratamiento. La investigación continúa para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y brindarles opciones de tratamiento más efectivas.
La enfermedad se caracteriza por la malformación de los huesos de la cara y las extremidades superiores. Los pacientes con Síndrome de Nager presentan micrognatia, una mandíbula pequeña, lo que puede causar problemas respiratorios y dificultades para alimentarse. Además, pueden tener malformaciones en los ojos, como coloboma o ausencia de pestañas, y pérdida de audición debido a la malformación del oído interno.
La causa exacta del Síndrome de Nager aún no se conoce completamente, pero se cree que puede ser hereditario y estar asociado con mutaciones genéticas. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos sin antecedentes familiares.
El diagnóstico del Síndrome de Nager se realiza mediante la observación de las características físicas del paciente y pruebas genéticas. El tratamiento se enfoca en abordar las complicaciones médicas asociadas, como la dificultad para respirar o alimentarse, y puede incluir cirugía reconstructiva para corregir las malformaciones faciales.
Aunque el Síndrome de Nager es una enfermedad rara, se han realizado avances en la comprensión de sus causas y enfoques de tratamiento. La investigación continúa para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y brindarles opciones de tratamiento más efectivas.
Diseasemaps
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Esa es una gran pregunta de la que nunca me he entretenido. Sólo sé scants de la historia a partir de la década de 1970 hasta ahora... Pero es pelado deshuesado. Que debo buscarlo más tarde.
Publicado 26/7/2017 por Mel 2150
