¿Cuáles son los síntomas del Síndrome uña-rótula?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome uña-rótula
El Síndrome uña-rótula, también conocido como Síndrome de Turner-White, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a las uñas y las rótulas. Se caracteriza por una serie de síntomas que pueden variar en su intensidad y presentación en cada individuo afectado.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome uña-rótula es la malformación de las uñas. Las uñas suelen ser pequeñas, frágiles y presentar una forma anormal. Además, pueden estar ausentes o ser muy delgadas, lo que puede llevar a una mayor susceptibilidad a las infecciones y lesiones.
Otro síntoma característico de este síndrome es la malformación de las rótulas. Las rótulas pueden estar ausentes o ser pequeñas y desplazadas de su posición normal. Esto puede causar dolor, inestabilidad y dificultad para caminar o realizar actividades físicas.
Además de los síntomas en las uñas y las rótulas, algunas personas con este síndrome también pueden presentar otros problemas de salud. Por ejemplo, se ha observado que algunos individuos afectados tienen una mayor incidencia de luxaciones articulares, especialmente en las articulaciones de los dedos y las caderas. También pueden experimentar problemas oculares, como cataratas o glaucoma.
En algunos casos, el Síndrome uña-rótula puede afectar el desarrollo óseo, lo que puede resultar en una baja estatura o en deformidades esqueléticas. También se ha observado que algunos individuos afectados presentan problemas renales, como la presencia de quistes o malformaciones en los riñones.
Es importante destacar que los síntomas del Síndrome uña-rótula pueden variar significativamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden presentar síntomas leves y tener una vida relativamente normal, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves que afectan su calidad de vida.
El diagnóstico del Síndrome uña-rótula se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas específicas. No existe un tratamiento específico para este síndrome, pero se pueden abordar los síntomas individuales de manera adecuada. Por ejemplo, se pueden utilizar ortesis o dispositivos de apoyo para ayudar a estabilizar las rótulas y mejorar la movilidad. Además, se pueden realizar cirugías correctivas en casos más graves.
En resumen, el Síndrome uña-rótula es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la malformación de las uñas y las rótulas. Los síntomas pueden variar en su intensidad y presentación, y pueden incluir malformaciones óseas, problemas oculares y renales, así como luxaciones articulares. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se enfoca en abordar los síntomas individuales de manera adecuada.
Por Diseasemaps
Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales (protusiones anormales de la parte superior del hueso de la cadera)
onicodisplasia, alteración en la morfología del radio, rotulas hipoplásicas y exóstosis ilíaca
Puede venir en diferentes severidades para diferentes personas. Para mí sus problemas principalmente ortopédicos. Mis rodillas constantemente me causan dolor, ya que las dos rodilleras son muy pequeñas y están dislocadas. Tengo un montón de problemas con mi espalda debido a nps y los cuernos de los aelíacos causan mucho dolor.
Encuentra personas con Síndrome uña-rótula en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Síndrome uña-rótula.