¿Cómo saber si tengo Síndrome de Nance-Horan?

El Síndrome de Nance-Horan es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los ojos y los dientes. Si tienes sospechas de que podrías tener esta condición, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un oftalmólogo para obtener un diagnóstico preciso.

Los síntomas más comunes del Síndrome de Nance-Horan incluyen cataratas congénitas, que son opacidades en el cristalino del ojo que pueden afectar la visión, estrabismo, que es la desalineación de los ojos, y anomalías dentales, como dientes ausentes o supernumerarios.

Además de estos síntomas oculares y dentales, algunas personas con este síndrome también pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve o moderada, y características faciales distintivas, como una frente prominente o una nariz ancha.

El diagnóstico del Síndrome de Nance-Horan se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas específicas. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre para detectar mutaciones en el gen Nance-Horan, que es el responsable de esta enfermedad.

En resumen, si sospechas que podrías tener el Síndrome de Nance-Horan, es fundamental que busques atención médica especializada para obtener un diagnóstico preciso. Solo un médico podrá evaluar tus síntomas, realizar pruebas genéticas y brindarte el tratamiento y el apoyo adecuados.