El Síndrome de Nance-Horan es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los ojos y los dientes. También conocido como Síndrome de Nance-Horan-Dolan, esta condición se caracteriza por presentar múltiples anomalías oculares y dentales. Aunque no hay sinónimos específicos para este síndrome, se han utilizado algunos términos alternativos para referirse a él.
Una de las formas en que se ha mencionado este síndrome es como Síndrome de Nance-Horan-Dolan, en honor a los médicos que describieron inicialmente sus características. Este síndrome se hereda de forma ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres y se transmite de madres portadoras a sus hijos varones.
Además, el Síndrome de Nance-Horan también se ha denominado Síndrome de Nance-Horan-Oculo-Dental para resaltar las anomalías oculares y dentales que se presentan en los individuos afectados. Estas anomalías incluyen cataratas congénitas, glaucoma, microftalmia (ojo pequeño), estrabismo y anomalías del iris. En cuanto a las anomalías dentales, se pueden observar dientes supernumerarios (dientes adicionales), dientes con forma anormal, retraso en la erupción dental y malformaciones en el esmalte dental.
Otro término utilizado para referirse a este síndrome es Síndrome de Nance-Horan-Oculo-Dentofacial, ya que también puede afectar la estructura facial de los individuos afectados. Estos cambios faciales pueden incluir un puente nasal ancho, labio superior prominente, filtrum (surco entre la nariz y el labio superior) largo y paladar hendido.
Es importante tener en cuenta que estos términos alternativos no son sinónimos exactos del Síndrome de Nance-Horan, pero se utilizan para describir las características clínicas específicas que se presentan en los individuos afectados. El diagnóstico de este síndrome se basa en la evaluación clínica de las manifestaciones oculares, dentales y faciales, así como en pruebas genéticas para confirmar la mutación en el gen NANCE.
Aunque no existe un tratamiento específico para el Síndrome de Nance-Horan, se pueden abordar las diferentes manifestaciones clínicas de manera individual. Por ejemplo, las cataratas congénitas pueden requerir cirugía de extracción del cristalino opaco, mientras que el glaucoma puede tratarse con medicamentos o cirugía para reducir la presión intraocular. En cuanto a las anomalías dentales, se pueden realizar tratamientos ortodóncicos y restaurativos para corregir las malformaciones y mejorar la función dental.
En resumen, el Síndrome de Nance-Horan, también conocido como Síndrome de Nance-Horan-Dolan u Oculo-Dental, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por presentar anomalías oculares, dentales y faciales. Aunque no existen sinónimos exactos para este síndrome, se han utilizado términos alternativos para describir sus características específicas. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en abordar las manifestaciones clínicas individuales.