A mi hija le diagnosticaron la enfermedad al año de vida. A pediatra se basó en las múltiples manchas café con leche más una resonancia de cerebro que mostraba también manchas llamadas ubos. A partir de ahí siguieron controles y más controles y un análisis genético término de determinar el grado de disminución de proteína que tenía. Fue un duro golpe. Vamos viviendo día a día. Mañana Dios dirá...
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