11

¿La Neurofibromatosis es hereditaria?

Aquí puedes ver si la Neurofibromatosis puede ser hereditaria. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Neurofibromatosis o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?

Neurofibromatosis ¿hereditaria?
La Neurofibromatosis es una enfermedad genética que se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos en los nervios y en la piel. Existen tres tipos principales de Neurofibromatosis: la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y la Schwannomatosis.

La NF1 es la forma más común de Neurofibromatosis y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso es suficiente para desarrollar la enfermedad. Esto implica que si uno de los padres tiene la NF1, existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, en aproximadamente la mitad de los casos de NF1, la mutación genética ocurre de forma espontánea sin antecedentes familiares.

Por otro lado, la NF2 es menos común y se hereda de forma autosómica dominante, al igual que la NF1. Sin embargo, en este caso, la mutación genética se encuentra en un gen diferente al de la NF1. Al igual que la NF1, la NF2 puede ocurrir de forma espontánea en individuos sin antecedentes familiares.

La Schwannomatosis es el tercer tipo de Neurofibromatosis y también se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, a diferencia de la NF1 y la NF2, la Schwannomatosis es menos común y se caracteriza por el desarrollo de tumores en los nervios periféricos. Al igual que en los otros tipos de Neurofibromatosis, la mutación genética puede ocurrir de forma espontánea.

Es importante destacar que, aunque la Neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria, la gravedad y los síntomas pueden variar significativamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden tener síntomas leves y pocos tumores, mientras que otras pueden experimentar complicaciones más graves, como problemas de visión, audición y función neurológica.

El diagnóstico de la Neurofibromatosis se realiza a través de la evaluación clínica de los síntomas y la realización de pruebas genéticas para detectar las mutaciones específicas asociadas con cada tipo de Neurofibromatosis.

En resumen, la Neurofibromatosis es una enfermedad genética hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, también puede ocurrir de forma espontánea en individuos sin antecedentes familiares. Es importante consultar a un médico especialista en genética para obtener un diagnóstico preciso y recibir el tratamiento adecuado.
Diseasemaps
4 respuestas
Es hereditaria y también puede sugir de un error en un cromosoma

Publicado 20/4/2018 por 2500
Sí, es autosómica dominante, es decir, hay un 50% de probabilidades de transmitirla.
Los afectados que quieren tener hijos sin riesgos de afectación lo hacen a través de una fecundación in vitro y un diagnóstico preimplantacional.

Publicado 21/10/2019 por Kalimba 3120
Traducido del francés Mejorar traducción
Sí y no puede ser espontánea

Publicado 10/10/2017 por Robert 1750

Neurofibromatosis ¿hereditaria?

Neurofibromatosis y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Neurofibromatosis?

6 respuestas
Famosos con Neurofibromatosis

Famosos con Neurofibromatosis. ¿Qué famosos tienen Neurofibromatosis?

4 respuestas
¿La Neurofibromatosis es contagiosa?

¿La Neurofibromatosis es contagiosa?

5 respuestas
Tratamiento natural de la Neurofibromatosis

¿Existe algún tratamiento natural para la Neurofibromatosis?

4 respuestas
Cura de la Neurofibromatosis

¿La Neurofibromatosis tiene cura?

5 respuestas
Neurofibromatosis y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Neurofibromatosis? ¿Qué depor...

6 respuestas
Dieta para la Neurofibromatosis

Dieta para la Neurofibromatosis. ¿Hay alguna dieta que mejore la calidad de...

5 respuestas
Tratamientos para la Neurofibromatosis

¿Cuáles son los mejores tratamientos de la Neurofibromatosis?

6 respuestas

Mapa mundial de Neurofibromatosis

Encuentra personas con Neurofibromatosis en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Neurofibromatosis.

Historias de Neurofibromatosis

HISTORIAS DE NEUROFIBROMATOSIS
Historias de Neurofibromatosis
A mi hija le diagnosticaron la enfermedad al año de vida. A pediatra se basó en las múltiples manchas café con leche más una resonancia de cerebro que mostraba también manchas llamadas ubos. A partir de ahí siguieron controles y más controles...
Historias de Neurofibromatosis
Por primera vez oí hablar de NF a los pocos meses de nacer mi hija, pero no confirmamos el diagnóstico hasta los 4 años. Los propios médicos no conocían mucho sobre el tema. Cuando nos lo dijeron, sentimos que el mundo se nos derrumbaba, pero d...
Historias de Neurofibromatosis
Creo recordar que siempre he tenido tumores, pero nunca le he dado la importacia que rtenian, hasta que empezaron a afectar a mi vida diaria. Empecé a tener unos dolores muy fuertes, perdida de equilibrio y desvanecimientos. De ahí empecé con res...
Historias de Neurofibromatosis
Soy la mamá de una niña con NF1. Los test genéticos diganosticaron la enfermedad, pero ninguno de los padres la tenemos. Nos dimos cuenta porque ya de bebé, con 8 meses, le empezaron a salir manchas café con leche. Después un neurólogo nos co...
Historias de Neurofibromatosis
LLEVO MUCHOS AÑOS CON ELLA AHORA ME ESTA EFECTANDO MAS POR QUE LOS SINTOMAS SON MAS SEVEROS, TRATATO DE LLEVARLO LO MEJOS POSIBLE DENTRO DE MIS CIRCUSTANCIAS.

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Neurofibromatosis

FORO DE NEUROFIBROMATOSIS
Foro de Neurofibromatosis
¿Existe algún tratamiento natural para la neurofibromatosis que sea efectivo y detenga la progresión de la enfermedad?
Foro de Neurofibromatosis
Tengo neurofibromatosis, no estoy seguro de si es Neurofibromatosis 1 o Neurofibromatosis 2. Tengo tumores internos y algno en la piel. Mi madre y mi abuela tenían también tumores en el cuerpo y mi abuela los tenía intername...
Foro de Neurofibromatosis
quisiera saber si hay algun programa o asociacion de neurofibromatosis en colombia. Mas que todo en la ciudad de pereira. Me llamo Sandra Milena Medina Correa, soy de la Ciudad de Pereira/Risaralda sufro de Neurofibromatosis tipo 1 creo que desde nac...

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas