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Sinónimos de Displasia Oculodentodigital. Otros nombres de Displasia Oculodentodigital.
¿Con qué otros nombres se conoce a la Displasia Oculodentodigital? Sinónimos y otros términos con los que se conoce a la Displasia Oculodentodigital.
La displasia oculodentodigital es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los ojos, los dientes y los dedos. También conocida como síndrome de Meyer-Schwickerath, esta condición se caracteriza por una serie de anomalías en el desarrollo y la estructura de estos tejidos.
Existen varios sinónimos utilizados para referirse a la displasia oculodentodigital, como el síndrome de Meyer-Schwickerath, el síndrome de ODDD (por sus siglas en inglés: oculodentodigital dysplasia), el síndrome de ODD (oculodentodigital syndrome) y el síndrome de Oculodentodigitalis.
La displasia oculodentodigital se caracteriza por una amplia variedad de manifestaciones clínicas, que pueden variar de un individuo a otro. Entre los síntomas más comunes se encuentran las anomalías oculares, como cataratas congénitas, glaucoma, microftalmia (ojos pequeños) y estrabismo. Además, puede haber alteraciones en los dientes, como dientes pequeños o ausentes, esmalte dental defectuoso y maloclusión dental.
En cuanto a las anomalías en los dedos, se pueden presentar sindactilia (fusión de los dedos) y clinodactilia (curvatura anormal de los dedos). Otros signos y síntomas menos comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual leve, pérdida de audición, paladar hendido y anomalías en el crecimiento y desarrollo óseo.
La displasia oculodentodigital es causada por mutaciones en los genes GJA1 y GJA3, que codifican proteínas llamadas conexinas. Estas proteínas son importantes para la comunicación celular y el desarrollo adecuado de los tejidos oculares, dentales y digitales.
El diagnóstico de la displasia oculodentodigital se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para detectar las mutaciones en los genes involucrados. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que el manejo se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones.
En resumen, la displasia oculodentodigital es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los ojos, los dientes y los dedos. También conocida como síndrome de Meyer-Schwickerath u oculodentodigital dysplasia, esta condición se caracteriza por una serie de anomalías en el desarrollo y la estructura de estos tejidos. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas, y el manejo se centra en el control de los síntomas.
Existen varios sinónimos utilizados para referirse a la displasia oculodentodigital, como el síndrome de Meyer-Schwickerath, el síndrome de ODDD (por sus siglas en inglés: oculodentodigital dysplasia), el síndrome de ODD (oculodentodigital syndrome) y el síndrome de Oculodentodigitalis.
La displasia oculodentodigital se caracteriza por una amplia variedad de manifestaciones clínicas, que pueden variar de un individuo a otro. Entre los síntomas más comunes se encuentran las anomalías oculares, como cataratas congénitas, glaucoma, microftalmia (ojos pequeños) y estrabismo. Además, puede haber alteraciones en los dientes, como dientes pequeños o ausentes, esmalte dental defectuoso y maloclusión dental.
En cuanto a las anomalías en los dedos, se pueden presentar sindactilia (fusión de los dedos) y clinodactilia (curvatura anormal de los dedos). Otros signos y síntomas menos comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual leve, pérdida de audición, paladar hendido y anomalías en el crecimiento y desarrollo óseo.
La displasia oculodentodigital es causada por mutaciones en los genes GJA1 y GJA3, que codifican proteínas llamadas conexinas. Estas proteínas son importantes para la comunicación celular y el desarrollo adecuado de los tejidos oculares, dentales y digitales.
El diagnóstico de la displasia oculodentodigital se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para detectar las mutaciones en los genes involucrados. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que el manejo se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones.
En resumen, la displasia oculodentodigital es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los ojos, los dientes y los dedos. También conocida como síndrome de Meyer-Schwickerath u oculodentodigital dysplasia, esta condición se caracteriza por una serie de anomalías en el desarrollo y la estructura de estos tejidos. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas, y el manejo se centra en el control de los síntomas.
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