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¿Cómo saber si tengo Distrofia muscular oculofaríngea?

Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Distrofia muscular oculofaríngea. Personas que tienen experiencia en Distrofia muscular oculofaríngea te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir

¿Tengo Distrofia muscular oculofaríngea?
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad genética rara que afecta los músculos de los ojos y la garganta. Si sospechas que podrías tener esta condición, es importante buscar la evaluación de un médico especialista en genética o neurología. Sin embargo, hay algunos síntomas comunes que podrían indicar la presencia de la DMOF.

Uno de los primeros síntomas de la DMOF es la debilidad muscular en los párpados y los músculos que controlan el movimiento de los ojos. Esto puede manifestarse como dificultad para abrir o cerrar completamente los ojos, lo que puede llevar a una apariencia de "ojos caídos" o ptosis. Además, puede haber dificultad para mover los ojos de lado a lado o hacia arriba y hacia abajo.

Otro síntoma característico de la DMOF es la debilidad muscular en la garganta, lo que puede provocar dificultad para tragar y hablar. Algunas personas pueden notar una voz débil o ronca, así como problemas para tragar alimentos sólidos o líquidos. Estos síntomas suelen empeorar con el tiempo a medida que los músculos se debilitan aún más.

Además de los síntomas oculares y de la garganta, algunas personas con DMOF también pueden experimentar debilidad muscular en otras partes del cuerpo, como los brazos y las piernas. Esto puede manifestarse como dificultad para levantar objetos pesados, caminar largas distancias o subir escaleras.

Es importante destacar que los síntomas de la DMOF pueden variar significativamente de una persona a otra. Algunas personas pueden tener síntomas leves y progresión lenta de la enfermedad, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves y un deterioro más rápido.

Si sospechas que podrías tener DMOF, lo mejor es buscar atención médica. Un médico especialista en genética o neurología puede realizar un examen físico y solicitar pruebas adicionales, como análisis de sangre o una biopsia muscular, para confirmar el diagnóstico.

Recuerda que solo un médico puede diagnosticar adecuadamente la DMOF. No confíes únicamente en la información en línea o en la autodiagnóstico. Si tienes preocupaciones sobre tus síntomas, busca la opinión de un profesional de la salud calificado.

En resumen, la DMOF es una enfermedad genética rara que afecta los músculos de los ojos y la garganta. Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular en los párpados, dificultad para mover los ojos, dificultad para tragar y debilidad muscular en otras partes del cuerpo. Si sospechas que podrías tener DMOF, es importante buscar atención médica para un diagnóstico adecuado.
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3 respuestas
Biopsia muscular y estudio de ADN ( genetico )

Publicado 7/11/2021 por Horacio Jorge 2500
Traducido del inglés Mejorar traducción
la debilidad progresiva de ciertos músculos alrededor de los ojos, en la garganta, y con menos frecuencia en la pelvis y los hombros incluyendo los músculos de la parte superior de las piernas y los brazos.

Publicado 18/5/2017 por Monica 2150

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