La Enfermedad de Ollier, también conocida como displasia esquelética múltiple, es una enfermedad rara que afecta al desarrollo del sistema esquelético. Fue descubierta por primera vez por el médico francés Louis Léopold Ollier en el siglo XIX.
La enfermedad se caracteriza por la formación anormal de tumores benignos de cartílago en los huesos, conocidos como encondromas. Estos encondromas pueden afectar a cualquier hueso del cuerpo, pero suelen ser más comunes en los huesos largos de las extremidades, como los brazos y las piernas. A medida que los encondromas crecen, pueden debilitar los huesos y causar deformidades, acortamiento de las extremidades y limitaciones en la movilidad.
La causa exacta de la Enfermedad de Ollier aún se desconoce, pero se cree que puede estar relacionada con mutaciones genéticas espontáneas durante el desarrollo embrionario. La enfermedad suele manifestarse en la infancia y puede progresar a lo largo de la vida.
El diagnóstico de la Enfermedad de Ollier se realiza mediante radiografías y resonancias magnéticas, que permiten visualizar los encondromas y evaluar su extensión. No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, pero se pueden realizar cirugías para corregir deformidades, fortalecer los huesos y mejorar la movilidad.
Aunque la Enfermedad de Ollier es una condición crónica y potencialmente debilitante, con un manejo adecuado y un seguimiento médico regular, muchas personas afectadas pueden llevar una vida plena y activa. La investigación continúa para comprender mejor los mecanismos subyacentes de la enfermedad y desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes.