El Síndrome de opsoclono-mioclono es una enfermedad neurológica rara que se caracteriza por la presencia de movimientos oculares rápidos e involuntarios (opsoclonus) y movimientos musculares bruscos y repentinos (mioclonos). Esta condición también puede estar acompañada de ataxia, irritabilidad, alteraciones del habla y retraso en el desarrollo en algunos casos.
La historia de este síndrome se remonta a principios del siglo XX, cuando fue descrito por primera vez por el neurólogo alemán Heinrich Oppenheim en 1904. Oppenheim observó a varios niños que presentaban movimientos oculares anormales y movimientos musculares involuntarios, y decidió denominar a esta condición "opsoclonus" en referencia a los movimientos oculares rápidos y descoordinados.
En 1911, el neurólogo austríaco Ernst Moro describió un caso similar al que Oppenheim había observado, pero con la adición de movimientos musculares bruscos y repentinos. Moro llamó a esta variante "mioclonus" en referencia a los movimientos musculares involuntarios.
A lo largo de los años, se han realizado numerosos estudios para comprender mejor esta enfermedad. En la década de 1960, se descubrió que el Síndrome de opsoclono-mioclono a menudo se asocia con tumores neuroblastomas en niños. Esto llevó a la hipótesis de que el sistema inmunológico podría estar involucrado en el desarrollo de esta enfermedad.
En la década de 1980, se descubrió que algunos casos de Síndrome de opsoclono-mioclono estaban asociados con la presencia de anticuerpos contra una proteína llamada Hu. Estos anticuerpos se encontraron en el suero y el líquido cefalorraquídeo de los pacientes afectados. Esto llevó a la teoría de que el sistema inmunológico podría estar atacando erróneamente las células nerviosas en el cerebro, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.
En años más recientes, se ha descubierto que el Síndrome de opsoclono-mioclono también puede estar asociado con otros tipos de cáncer, como el cáncer de mama y el cáncer de pulmón en adultos. Además, se ha demostrado que el tratamiento con inmunoterapia, que modula la respuesta inmunológica, puede ser eficaz en algunos casos de esta enfermedad.
Aunque se ha avanzado en la comprensión y el tratamiento del Síndrome de opsoclono-mioclono, todavía hay mucho por descubrir. La investigación continua es fundamental para mejorar el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad y para brindar una mejor calidad de vida a los pacientes afectados.