¿Cómo saber si tengo Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética que afecta la producción de colágeno, una proteína esencial para la salud y fortaleza de los huesos. Si sospechas que podrías tener OI, es importante buscar la orientación de un médico especialista en genética o un ortopedista.

Algunos síntomas comunes de la OI incluyen huesos frágiles y propensos a fracturas, deformidades óseas, baja estatura, debilidad muscular, dentición anormal y problemas de audición. Sin embargo, estos síntomas pueden variar en su gravedad y presentación, por lo que es fundamental contar con una evaluación médica precisa.

El diagnóstico de OI generalmente se realiza mediante una combinación de análisis clínicos, estudios de imagen y pruebas genéticas. Estas pruebas pueden incluir radiografías óseas, densitometría ósea, pruebas de laboratorio para evaluar la producción de colágeno y análisis genéticos para identificar mutaciones específicas.

Recuerda que solo un médico puede realizar un diagnóstico preciso de OI. Si presentas síntomas o tienes antecedentes familiares de la enfermedad, te recomiendo agendar una cita con un especialista para obtener una evaluación completa y recibir el tratamiento adecuado en caso de ser necesario.

Por Diseasemaps