¿Cuales son las causas del Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p?

El Síndrome de Pallister-Killian, también conocido como Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del par 12. Esta alteración cromosómica ocurre durante el desarrollo embrionario y no está relacionada con factores hereditarios.

Las causas exactas de esta condición aún no se comprenden completamente, pero se cree que se debe a un evento llamado mosaicismo cromosómico. El mosaicismo cromosómico es un fenómeno en el cual algunas células del cuerpo tienen una alteración cromosómica y otras no. En el caso del Síndrome de Pallister-Killian, algunas células tienen la tetrasomía 12p, mientras que otras tienen el número normal de cromosomas.

El mosaicismo cromosómico ocurre durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, cuando las células se están dividiendo y diferenciando. Se piensa que un error en la división celular durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o durante la fertilización del óvulo puede llevar a la presencia de un cromosoma extra en algunas células del embrión.

La tetrasomía 12p resultante del mosaicismo cromosómico en el Síndrome de Pallister-Killian afecta a diferentes tejidos y órganos del cuerpo de manera variable. Esto se debe a que las células con la alteración cromosómica se distribuyen de manera no uniforme en el cuerpo.

La presencia del cromosoma extra en las células afectadas conlleva a una serie de problemas de desarrollo y salud. Algunos de los síntomas más comunes del Síndrome de Pallister-Killian incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía (tono muscular bajo), características faciales distintivas, anomalías en los órganos internos y problemas de visión y audición.

Aunque las causas exactas del mosaicismo cromosómico en el Síndrome de Pallister-Killian no se conocen completamente, se ha sugerido que factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel en su aparición. Algunos estudios han identificado mutaciones en el gen ZFPM2 como una posible causa de la tetrasomía 12p en algunos casos, pero se necesita más investigación para comprender completamente su papel en el desarrollo de la enfermedad.

En resumen, el Síndrome de Pallister-Killian, o Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del par 12. Esta alteración cromosómica se debe a un evento llamado mosaicismo cromosómico, en el cual algunas células del cuerpo tienen la tetrasomía 12p y otras no. Aunque las causas exactas del mosaicismo cromosómico aún no se comprenden completamente, se cree que factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel en su aparición.