14

¿Cómo saber si tengo Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p?

Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p. Personas que tienen experiencia en Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir

¿Tengo Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p?
El Síndrome de Pallister-Killian, también conocido como Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética rara causada por una alteración en los cromosomas. Esta condición se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en algunas células del cuerpo, específicamente en el brazo corto del cromosoma 12.

Detectar si se tiene el Síndrome de Pallister-Killian puede ser un desafío, ya que los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra. Sin embargo, hay algunas señales que pueden indicar la presencia de esta enfermedad y que pueden ayudar a buscar un diagnóstico adecuado.

Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Pallister-Killian es la discapacidad intelectual. Las personas afectadas suelen presentar retraso en el desarrollo cognitivo y pueden tener dificultades para aprender y comunicarse. Además, pueden experimentar problemas de coordinación motora y retraso en el desarrollo del habla.

Otro signo característico de esta enfermedad es la presencia de rasgos faciales distintivos. Algunos de estos rasgos pueden incluir una frente alta y estrecha, ojos separados, pliegues epicánticos (pliegues en la esquina interna del ojo), nariz ancha y achatada, y labio superior delgado.

Además, las personas con Síndrome de Pallister-Killian pueden presentar anomalías físicas, como malformaciones cardíacas, problemas de audición, cataratas congénitas, hipotonía (tono muscular bajo) y convulsiones.

Si sospechas que puedes tener el Síndrome de Pallister-Killian, es importante buscar la opinión de un médico especialista en genética. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo, que permite identificar la presencia del cromosoma extra en las células.

Es fundamental tener en cuenta que el Síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara y que no todos los síntomas mencionados anteriormente estarán presentes en todas las personas afectadas. Además, algunos de estos síntomas pueden ser similares a los de otras condiciones médicas, por lo que es importante contar con un diagnóstico preciso.

En resumen, si sospechas que puedes tener el Síndrome de Pallister-Killian, es recomendable buscar la opinión de un médico especialista en genética. Este profesional podrá realizar las pruebas necesarias para confirmar o descartar la presencia de esta enfermedad. Recuerda que cada caso es único y que solo un médico podrá brindarte un diagnóstico preciso y adecuado a tu situación particular.
Diseasemaps
1 respuesta

¿Tengo Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p?

Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomí...

3 respuestas
Famosos con Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

Famosos con Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p. ¿Qué famosos ti...

1 respuesta
¿El Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p es contagioso?

¿El Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p es contagioso?

1 respuesta
Tratamiento natural del Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

¿Existe algún tratamiento natural para el Síndrome de Pallister-Killian / T...

1 respuesta
Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p ¿hereditario?

¿El Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p es hereditario?

2 respuestas
Cura del Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

¿El Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p tiene cura?

2 respuestas
Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Síndrome de Pallister-Killian...

1 respuesta
Dieta para el Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

Dieta para el Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p. ¿Hay alguna d...

1 respuesta

Mapa mundial de Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

Encuentra personas con Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p.

Historias de Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

HISTORIAS DE SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN / TETRASOMÍA 12P

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p

FORO DE SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN / TETRASOMÍA 12P

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas