Sinónimos de Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p. Otros nombres de Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p.

El Síndrome de Pallister-Killian, también conocido como Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12. Esta condición se asocia con una amplia variedad de características físicas y retraso en el desarrollo.

Aunque el término "Síndrome de Pallister-Killian" es el más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad, existen otros nombres que también se utilizan para describir esta condición. Algunos de estos sinónimos incluyen:

1. Tetrasomía del brazo largo del cromosoma 12: Este nombre se refiere específicamente a la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12.

2. Mosaicismo isocromosoma 12p: Este término se utiliza cuando el cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12 está presente solo en algunas células del cuerpo.

3. Síndrome de isocromosoma 12p: Este nombre se refiere a la presencia de un cromosoma isocromosoma 12p, que es una anomalía cromosómica en la que el brazo largo del cromosoma 12 se duplica.

4. Tetrasomía 12p: Este término es similar al Síndrome de Pallister-Killian y se refiere a la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12.

5. Síndrome del cromosoma 12p en mosaico: Este nombre se utiliza cuando el cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12 está presente solo en algunas células del cuerpo.

6. Síndrome de Pallister-Killian-Tetrasomía 12p: Esta es una combinación de los nombres anteriores y se utiliza para describir la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12, ya sea en todas las células del cuerpo o solo en algunas.

Aunque estos nombres se utilizan para describir la misma condición genética, es importante tener en cuenta que el Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p es extremadamente raro y puede presentarse de manera diferente en cada individuo afectado. Los síntomas y características físicas pueden variar significativamente, lo que dificulta el diagnóstico y el tratamiento.

En resumen, el Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el brazo largo del cromosoma 12. Además del término "Síndrome de Pallister-Killian", también se utilizan otros nombres como Tetrasomía del brazo largo del cromosoma 12, Mosaicismo isocromosoma 12p, Síndrome de isocromosoma 12p, Tetrasomía 12p, Síndrome del cromosoma 12p en mosaico y Síndrome de Pallister-Killian-Tetrasomía 12p para describir esta condición genética.