¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p?

El Síndrome de Pallister-Killian, también conocido como Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética rara causada por una alteración en los cromosomas. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en algunas células del cuerpo, específicamente en el brazo corto del cromosoma 12. A continuación, se describirán los síntomas más comunes asociados a esta condición.

Uno de los signos más distintivos del Síndrome de Pallister-Killian es la presencia de manchas cutáneas pigmentadas, conocidas como manchas de pigmentación moteada. Estas manchas suelen ser de color marrón o gris y pueden aparecer en diferentes partes del cuerpo, como la cara, el cuello, el tronco y las extremidades. Sin embargo, es importante destacar que no todas las personas afectadas presentan estas manchas.

Otro síntoma característico es el retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Los niños con esta condición suelen tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. Además, pueden presentar retraso en el habla y en la adquisición de habilidades sociales. Es importante destacar que el grado de retraso puede variar de una persona a otra.

Además, muchas personas con el Síndrome de Pallister-Killian presentan características faciales distintivas. Estas pueden incluir una frente alta y estrecha, ojos separados, pliegues epicánticos (pliegues en el ángulo interno del ojo), nariz ancha y achatada, labio superior delgado y orejas de implantación baja. Estas características faciales pueden ser sutiles y no siempre están presentes en todos los afectados.

El crecimiento deficiente es otro síntoma común en esta condición. Los niños con Tetrasomía 12p suelen tener un crecimiento más lento que sus pares, lo que puede resultar en una estatura baja. Además, pueden presentar dificultades en la alimentación y problemas de peso.

Algunas personas con esta condición pueden experimentar convulsiones, que son episodios de actividad eléctrica anormal en el cerebro. Estas convulsiones pueden variar en su presentación y gravedad, y pueden requerir tratamiento médico.

Además, el Síndrome de Pallister-Killian puede estar asociado con anomalías en otros sistemas del cuerpo. Algunos afectados pueden presentar problemas cardíacos, como defectos en el corazón o en los vasos sanguíneos. También se han reportado casos de malformaciones renales, problemas de audición y visión, y alteraciones en el sistema musculoesquelético.

Es importante destacar que los síntomas y la gravedad de la Tetrasomía 12p pueden variar ampliamente entre los afectados. Algunas personas pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otras pueden tener una combinación más amplia. Además, la presencia de los síntomas puede cambiar con el tiempo, lo que hace que el diagnóstico y el manejo de esta condición sean un desafío.

En conclusión, el Síndrome de Pallister-Killian, o Tetrasomía 12p, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en algunas células del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen manchas de pigmentación moteada en la piel, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, características faciales distintivas, crecimiento deficiente, convulsiones y posibles anomalías en otros sistemas del cuerpo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados.