Panhipopituitarismo congénito.

Hola, mi hija de 4 años tiene la misma enfermedad. De donde sois? Cuantos años tiene tu hij@? 

Pues nació en el 2013, casi cuatro años. De Cáceres. 

Sí, claro que toma levotiroxina, porque el tiroides no le funciona al no recibir el estímulo de la hipófisis. Es a diario, en ayunas a primera hora, y yo se lo disuelto dentro de una jeringuilla, se lo toma muy bien. Llevo dándole esa medicación cuatro años, y es una rutina más el prepararle los jarabes por la mañana.

De todas formas, si hasta ahora no ha comenzado con la hidrocortisona, será que algo tiene, igual que la hormona de crecimiento. La frente abombada y la nariz pequeñita lo tenía la mía, le daba un aspecto de muñeca, igual que la grasa que se le acumulaba en vientre, glúteos y muslos. Pero eso en cuanto le pinchen la hormona de crecimiento, si le hace falta, se le va difuminando. La grasa se distribuye normalmente, y la frente se le va aplanando. Cuanto antes lo comiences, más normalizada va a quedar de aspecto. Y más fuertes va a tener los músculos. Mi hija también tardó un poco en saltar y correr, pero en unos pocos meses ya está todo más normal.

Eso es lo malo, lo sola que te sientes porque es algo tan raro que no sabes de nadie más que lo sufra. Yo le doy hidrocortisona repartida en tres tomas, pesa 12 kilos con 4 años, así que le doy 5 mg pero eso, repartido en tres veces. Dicen que en sangre dura unas 12 horas, así que si se la doy cada 8 horas, cubro cualquier eventualidad. La hormona de crecimiento se la pincho desde que me admitieron el protocolo médico, tienen que autorizarlo los tribunales médicos de Madrid, así que tardó algo más. Tenía 6 meses cuando empecé el tratamiento. Luego lo de las crisis, claro que tuvo. Al nacer que no estaba diagnosticada, a los tres meses por un rotavirus, y hace seis meses hizo amago de otra, tuvo una crisis de ausencia muy rara, la llevé corriendo a urgencias, de ahí al hospital de referencia, medicación por vía, y por suerte no fue a más. ¿Cómo noto las crisis? Mira, por suerte mi niña en lo demás es muy sana, ni un resfriado ni gastroenteritis ni nada. Cuando vomita, malo. Cuando tiene fiebre alta, malo. Yo al principio iba al médico cada vez que tenía 39 grados o más, pero siempre es lo mismo. Triplicar dosis de hidrocortisona y observación. A los dos días la niña tranquila y perfectamente. Ahora cuando es por fiebre no la llevo, excepto que no coma y vomite. Si vomita, es malo malísimo. Y si encima vomita el jarabe de hidrocortisona, pues no queda más remedio que llevarla, aunque ya sé lo que supone, medicación por vía, gotero puesto, dos días y a casa. Las crisis es mejor no notarlas. Vamos, que es mejor que no tenga crisis. Por eso anticipo demasiado y quizás la llevo demasiado. Pero prefiero evitarlas, claro. Después de cada crisis viene lo de siempre: visita a endocrino, controles, resonancia, electroencefalograma, analíticas, etc. Sobre el desarrollo, pues mira, estuve llevándola también a estimulación temprana, porque al convulsionar en las crisis, mira, siempre hay riesgo de que haya daño cerebral, y si no tiene nada, genial, y encima la estimulación le va a venir muy bien.

Lo de las hipoglucemias. Tomando la hidrocortisona bien no tiene por qué tenerlas. Como cualquier niño. Cuando la veas demasiado quieta y adormilada, bueno, yo ante la duda primero le doy más dosis de hidrocortisona y luego le pregunto si está bien, si le pasa algo. Me lo hizo hace seis meses y no respondía, así que a urgencias de cabeza. Pero otra vez me hizo una cosa rara, un día que cenó bien, al día siguiente no desayunó y a media mañana no se movía, ni jugaba, estaba demasiado adormilada. Corriendo a urgencias, y tenía el azúcar por los suelos, a 20. La remontaron con un vaso de agua y azúcar. Entonces te puedo decir, si no es diabética y crees que puede ser bajada, le ofreces una bebida dulce. Si era eso, seguro que se pone bien. Ante la duda yo también tengo un aparato de medir glucemias, como el que tienen los diabéticos, pero no lo he vuelto a utilizar. Ya te digo, mi niña va bien hasta que vomita. Y si vomita le pasa algo y ante la duda, al hospital de cabeza. Poco a poco te irá dando cuenta de tu niña. Si se pone demasiado mimosa, si sólo quiere brazos, si deja de comer, cualquier cosa de esas que no haga normalmente, ya te tiene que hacer pensar que le pasa algo. No esperes a comprobar si le pasa algo. Habla con tu médico cuanto antes. Darle más hidrocortisona esporádicamente es menos malo que si te quedas corta y desemboca en crisis.

No, intravenosa no, a menos que seas enfermera. Como mucho intramuscular, y si tienes un hospital cerca, ni siquiera. Yo cuando salgo lejos me llevo una ampolla de actocortina, en el caso de que le pase algo, llamas a una ambulancia y tienen inyecciones, lo que puede que no tengan es la medicación. No cuesta tanto aprender a ponerla, pero no me arriesgo. Y sí, le das dosis extra en casa y luego la llevas al hospital. Pienso que es lo más correcto. Además, me dijeron que según iba creciendo, iba a tardar más en tener una crisis. Por ejemplo, yo con pocos meses pensaba que si se rompía un brazo, iba a tener crisis en cinco minutos. A ver, no es así, puede esperar media hora. En ese tiempo raro es el niño sano al que no le atienden, más si tiene está enfermedad, que te digo que yo llego al hospital y como la conocen, la pasan enseguida a que la vean los doctores. Pues eso, según va creciendo y el cuerpo va madurando, en vez de tener riesgo de crisis en media hora tras fractura de brazo, igual tarda una hora o dos, vamos, que el margen va siendo más amplio. No sé si me explico. El miedo siempre está ahí, pero hay que serenarse y no buscar crisis a cada momento.

Yo le doy las dos cosas juntas. La levotiroxina en ayunas, a las 7:30 más o menos. Y la hidrocortisona me la preparan como fórmula magistral en la farmacia, me lo dan en jarabe que está dulce. La niña se lo toma bien. Se la doy aproximadamente a las 8:00, junto con la levotiroxina, antes del desayuno. Otra dosis a las 16:00, que a veces es después de comer o antes de merendar, según el día, y la otra dosis antes de acostarse, 22:00 o 23:00 más o menos, y a esa hora es cuando le pincho la hormona de crecimiento. La levotiroxina lo suyo es tomarla en ayunas por la mañana. Ten en cuenta que cuando vaya al colegio no vas a dársela a las 12:30. Mejor justo antes de desayunar. Y el jarabe, bueno, a mi me sabe a rayos pero a la niña le tiene que gustar, no se si le ponen sabor banana o mucho azúcar, pero no me lo rechaza. Me lo tienen que hacer de farmacia porque la hidrocortisona sólo la venden en pastillitas de 20 mg o algo así, y yo necesito tres dosis de 1,5 mg y no voy a estar dividiendo una pastillita en granitos minúsculos, ni idea si le daría la dosis correcta. Lo malo del jarabe es que lo tengo que conservar en frío. Así que el endocrino me recetó unas cápsulas también de fórmula magistral en la que mezclan la dosis correcta de hidrocortisona con harina de maíz. En cada cápsula hay justo 1,5 mg. Así que yo las llevo en el bolso, y si estamos fuera de casa y llega la hora, le doy una cápsula: la vuelvo en una cucharilla, le pongo unas gotas de agua, y también se lo toma bien.

Es que es complicado. Son niños con la enfermedad de base y a la mínima le analizan cualquier cosa. A otro niño las transaminasas igual le pasan desapercibidas. No le vigilan tanto. Igual ha sido un fallo del laboratorio, de los reactivos o de lo que sea. Lo importante es que ya se le ha normalizado. Le tendrán que vigilar el hígado, pero ya contamos con que les van a hacer analíticas con relativa frecuencia . Por lo demás, a mi me dijeron que las medicinas que le doy son en sustitución a las que su cuerpo no produce, entonces no puede hacerle sobredosis ni afectarle al hígado, porque si su cuerpo necesita por ejemplo cinco y yo le doy cinco, nunca va a tener que trabajar más. Otra cosa es si te ponen tratamiento de corticoides, en vez de darle cinco le estás metiendo cincuenta, y su hígado tiene que trabajar más, y le suben las transaminasas. No sé. La causa puede ser la que sea, pero si ya está bien, no le des más vueltas. Controles frecuentes y a seguir la vida.