La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad hematológica rara y crónica que se caracteriza por la destrucción anormal de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo. Esta condición se debe a una mutación genética en las células madre de la médula ósea, que afecta la producción de una proteína llamada glicofosfatidilinositol (GPI). La deficiencia de GPI hace que los glóbulos rojos sean más susceptibles a la destrucción por el sistema inmunológico, lo que resulta en la liberación de hemoglobina en la orina.
La HPN se considera una enfermedad adquirida, ya que la mutación genética ocurre durante la vida de una persona y no se hereda de los padres. Se estima que la incidencia de la HPN es de aproximadamente 1-2 casos por millón de personas por año. Aunque puede afectar a personas de cualquier edad, la mayoría de los casos se diagnostican en adultos jóvenes.
Uno de los síntomas más característicos de la HPN es la hemoglobinuria, que se manifiesta como la presencia de sangre en la orina. Esta hemoglobinuria es más común durante la noche o al despertar, lo que explica el término "paroxística nocturna" en el nombre de la enfermedad. Otros síntomas incluyen fatiga, palidez, dificultad para respirar, dolor abdominal y muscular, y trastornos de la coagulación, que pueden manifestarse como hematomas o sangrado excesivo.
La HPN también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema gastrointestinal, el sistema nervioso y el sistema cardiovascular. Algunas personas pueden experimentar dolor abdominal intenso debido a la formación de coágulos sanguíneos en los vasos sanguíneos del intestino. Los coágulos también pueden bloquear los vasos sanguíneos del cerebro, lo que puede provocar accidentes cerebrovasculares o problemas neurológicos. Además, los coágulos pueden afectar el flujo sanguíneo al corazón, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.
El diagnóstico de la HPN se basa en una combinación de síntomas clínicos, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. La hemoglobinuria se detecta mediante análisis de orina, mientras que los análisis de sangre pueden revelar anemia, disminución de los niveles de plaquetas y aumento de los niveles de lactato deshidrogenasa (LDH), que es una enzima liberada durante la destrucción de los glóbulos rojos. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de la mutación en las células madre de la médula ósea.
El tratamiento de la HPN se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones. El fármaco eculizumab, un anticuerpo monoclonal, se utiliza como terapia de primera línea para inhibir la destrucción de los glóbulos rojos. También se pueden utilizar transfusiones de sangre para tratar la anemia y prevenir la formación de coágulos. En casos graves, se puede considerar el trasplante de médula ósea para reemplazar las células madre defectuosas.
Aunque la HPN es una enfermedad crónica y potencialmente grave, los avances en el diagnóstico y el tratamiento han mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes. Con un manejo adecuado, muchas personas con HPN pueden llevar una vida plena y activa. Sin embargo, es importante un seguimiento médico regular para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.