La deficiencia de PEPCK (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria que afecta el metabolismo de los carbohidratos. Esta condición se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para producir suficiente PEPCK, una enzima clave en la gluconeogénesis, el proceso mediante el cual el cuerpo produce glucosa a partir de fuentes no glucídicas, como los aminoácidos y los lípidos.
Los síntomas de la deficiencia de PEPCK pueden variar en su gravedad y presentación, pero generalmente se manifiestan en la infancia o en la primera infancia. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
1. Hipoglucemia recurrente: los pacientes con deficiencia de PEPCK pueden experimentar episodios frecuentes de niveles bajos de glucosa en sangre, lo que puede provocar debilidad, mareos, confusión y, en casos graves, convulsiones.
2. Retraso en el desarrollo: los niños afectados pueden presentar retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Pueden tener dificultades para alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar, y pueden tener un coeficiente intelectual más bajo que sus pares.
3. Fallo del crecimiento: los niños con deficiencia de PEPCK pueden tener dificultades para ganar peso y crecer adecuadamente. Pueden ser más pequeños en estatura y peso en comparación con otros niños de su edad.
4. Hipotonía muscular: la falta de PEPCK puede afectar el tono muscular, lo que puede resultar en debilidad muscular y dificultades para mantener la postura y el equilibrio.
5. Problemas hepáticos: algunos pacientes pueden desarrollar problemas hepáticos, como hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) o disfunción hepática.
6. Otros síntomas: otros síntomas menos comunes pueden incluir convulsiones, problemas respiratorios, anomalías en el desarrollo óseo y alteraciones en los niveles de ácido úrico en sangre.
Es importante destacar que los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes y que algunos individuos pueden presentar síntomas más leves o atípicos. El diagnóstico de la deficiencia de PEPCK se realiza mediante pruebas genéticas específicas y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de la hipoglucemia a través de una dieta especializada y, en algunos casos, la administración de medicamentos.