Afección mucocutánea que no está presente en el momento del nacimiento; se caracteriza por manchas en los labios (95%), la mucosa oral (83%), las encías, paladar, nariz, párpados, palmas de las manos y plantas de los pies (74 y 62%), pero principalmente en las puntas de los dedos; son hiperpigmentadas, de color café (marrón) o negro, miden 2 a 5 mm y tienen forma ovalada. Se acompaña de pólipos intestinales, que pueden aparecen en los primeros años de vida, y predominan en el intestino delgado (70 a 90%), colon (50%) y estómago (25%), aunque es posible que afecten otros sitios del tubo digestivo; por lo común son múltiples, pero pueden ser únicos. Generan vómito, dolor abdominal, hematemesis y melena.