El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal y manchas pigmentadas en la piel. Fue descrito por primera vez en 1921 por los médicos holandeses Jan Peutz y Harold Jeghers, quienes observaron la aparición de múltiples pólipos intestinales en pacientes con manchas pigmentadas en los labios y la mucosa bucal.
La causa del SPJ se encuentra en una mutación en el gen STK11, también conocido como LKB1, que se encuentra en el cromosoma 19. Esta mutación provoca la formación excesiva de pólipos en el tracto gastrointestinal, especialmente en el intestino delgado, colon y estómago. Estos pólipos son benignos, pero pueden volverse cancerosos con el tiempo.
El SPJ se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal de uno de los padres es suficiente para que se desarrolle la enfermedad. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos en los que no hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Los síntomas del SPJ pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Las manchas pigmentadas en los labios, la boca y los dedos son uno de los signos distintivos de la enfermedad. Estas manchas suelen ser de color marrón oscuro o azul y pueden aparecer desde el nacimiento o desarrollarse durante la infancia. Los pólipos intestinales pueden causar síntomas como dolor abdominal, sangrado rectal y obstrucción intestinal.
Además del riesgo de cáncer colorrectal, los pacientes con SPJ también tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en otros órganos, como el páncreas, los ovarios y los testículos. Por esta razón, es importante que los afectados se sometan a un seguimiento médico regular y a pruebas de detección para detectar cualquier signo de malignidad.
El tratamiento del SPJ se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. La extirpación quirúrgica de los pólipos intestinales puede ser necesaria en algunos casos, especialmente si causan obstrucción o sangrado. Además, se recomienda una vigilancia estrecha para detectar y tratar cualquier cáncer que pueda desarrollarse.
Aunque el SPJ es una enfermedad crónica y potencialmente grave, con un manejo adecuado y un seguimiento médico regular, los pacientes pueden llevar una vida plena y saludable. La investigación continúa en busca de terapias más efectivas y opciones de detección temprana para mejorar el pronóstico de los afectados por este síndrome.