El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la aparición de pólipos en el tracto gastrointestinal y la presencia de manchas oscuras en los labios, la boca, las manos y los pies. Fue descrito por primera vez en 1921 por los médicos Jan Peutz y Harold Jeghers.
Este síndrome se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos la hereden. La causa subyacente del SPJ es una mutación en el gen STK11, que se encuentra en el cromosoma 19. Esta mutación afecta a la proteína quinasa LKB1, que juega un papel importante en la regulación del crecimiento y la división celular.
Los pólipos gastrointestinales son una característica distintiva del SPJ. Estos pólipos pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero son más comunes en el intestino delgado y el colon. Aunque los pólipos son generalmente benignos, existe un riesgo significativo de que se vuelvan cancerosos. De hecho, se estima que hasta el 50% de las personas con SPJ desarrollarán cáncer en algún momento de sus vidas, especialmente en el intestino delgado, el colon, el páncreas, el estómago y los ovarios.
Además de los pólipos gastrointestinales, las personas con SPJ presentan manchas oscuras en los labios, la boca, las manos y los pies. Estas manchas, conocidas como melanosis, son causadas por un aumento en la producción de melanina en la piel y no están relacionadas con la exposición al sol. Aunque las manchas no son dañinas en sí mismas, pueden ser un signo visible de la enfermedad y pueden afectar la autoestima de las personas afectadas.
Otras manifestaciones clínicas del SPJ pueden incluir obstrucción intestinal recurrente debido a la presencia de pólipos, sangrado gastrointestinal, anemia, dolor abdominal y diarrea. Además, las mujeres con SPJ tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en los ovarios y pueden experimentar problemas de fertilidad.
El diagnóstico del SPJ se basa en la presencia de los síntomas característicos, así como en la realización de pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen STK11. Es importante realizar un seguimiento regular de las personas con SPJ para detectar y tratar los pólipos y los posibles cánceres de manera temprana.
El tratamiento del SPJ se centra en el manejo de los síntomas y en la vigilancia de los pólipos y los posibles cánceres. Esto puede incluir la extirpación endoscópica de los pólipos, la cirugía para tratar los cánceres, la terapia hormonal para los tumores ováricos y un seguimiento regular con un equipo médico especializado.
En resumen, el Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de pólipos gastrointestinales y manchas oscuras en los labios, la boca, las manos y los pies. Esta enfermedad puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer en varios órganos y requiere un seguimiento regular y tratamiento adecuado.