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¿Cómo se diagnostica la Fenilcetonuria?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Fenilcetonuria. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Esta condición puede causar daño cerebral si no se diagnostica y trata adecuadamente desde temprana edad. El diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza a través de una serie de pruebas específicas que evalúan los niveles de fenilalanina en la sangre.
El primer paso en el diagnóstico de la fenilcetonuria es realizar una prueba de detección neonatal. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en recolectar una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido. Esta muestra se envía a un laboratorio especializado donde se analiza el nivel de fenilalanina presente en la sangre. Si los resultados de esta prueba son elevados, se requiere una confirmación adicional mediante pruebas de seguimiento.
La prueba de confirmación más comúnmente utilizada es la prueba de tolerancia a la fenilalanina oral. En esta prueba, el individuo consume una cantidad específica de fenilalanina y se toman muestras de sangre en intervalos regulares para medir los niveles de fenilalanina en el cuerpo. Esta prueba se realiza después de que el bebé ha estado consumiendo una dieta normal durante al menos una semana, ya que una dieta baja en fenilalanina antes de la prueba puede afectar los resultados.
Además de las pruebas de sangre, también se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de la fenilcetonuria. Estas pruebas implican analizar el ADN del individuo en busca de mutaciones en el gen responsable de la producción de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La identificación de mutaciones específicas en este gen puede ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a futuras generaciones.
Una vez que se ha realizado el diagnóstico de fenilcetonuria, se recomienda iniciar el tratamiento lo antes posible. El tratamiento principal para la fenilcetonuria implica seguir una dieta baja en fenilalanina. Esto implica evitar alimentos ricos en proteínas, ya que contienen altos niveles de fenilalanina. En su lugar, se deben consumir alimentos especiales formulados para personas con fenilcetonuria, que son bajos en fenilalanina pero aún proporcionan los nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo saludables.
El seguimiento regular y el monitoreo de los niveles de fenilalanina en la sangre son fundamentales para el manejo adecuado de la fenilcetonuria. Esto se logra mediante pruebas de sangre periódicas, generalmente realizadas cada una o dos semanas en los primeros meses de vida y luego con menos frecuencia a medida que el individuo crece. El objetivo es mantener los niveles de fenilalanina en un rango seguro para prevenir el daño cerebral.
En resumen, el diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza a través de pruebas de detección neonatal y confirmación posterior mediante pruebas de tolerancia a la fenilalanina oral y análisis genéticos. El tratamiento principal implica seguir una dieta baja en fenilalanina y realizar un seguimiento regular de los niveles de fenilalanina en la sangre. Es importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones a largo plazo.
El primer paso en el diagnóstico de la fenilcetonuria es realizar una prueba de detección neonatal. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en recolectar una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido. Esta muestra se envía a un laboratorio especializado donde se analiza el nivel de fenilalanina presente en la sangre. Si los resultados de esta prueba son elevados, se requiere una confirmación adicional mediante pruebas de seguimiento.
La prueba de confirmación más comúnmente utilizada es la prueba de tolerancia a la fenilalanina oral. En esta prueba, el individuo consume una cantidad específica de fenilalanina y se toman muestras de sangre en intervalos regulares para medir los niveles de fenilalanina en el cuerpo. Esta prueba se realiza después de que el bebé ha estado consumiendo una dieta normal durante al menos una semana, ya que una dieta baja en fenilalanina antes de la prueba puede afectar los resultados.
Además de las pruebas de sangre, también se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de la fenilcetonuria. Estas pruebas implican analizar el ADN del individuo en busca de mutaciones en el gen responsable de la producción de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La identificación de mutaciones específicas en este gen puede ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a futuras generaciones.
Una vez que se ha realizado el diagnóstico de fenilcetonuria, se recomienda iniciar el tratamiento lo antes posible. El tratamiento principal para la fenilcetonuria implica seguir una dieta baja en fenilalanina. Esto implica evitar alimentos ricos en proteínas, ya que contienen altos niveles de fenilalanina. En su lugar, se deben consumir alimentos especiales formulados para personas con fenilcetonuria, que son bajos en fenilalanina pero aún proporcionan los nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo saludables.
El seguimiento regular y el monitoreo de los niveles de fenilalanina en la sangre son fundamentales para el manejo adecuado de la fenilcetonuria. Esto se logra mediante pruebas de sangre periódicas, generalmente realizadas cada una o dos semanas en los primeros meses de vida y luego con menos frecuencia a medida que el individuo crece. El objetivo es mantener los niveles de fenilalanina en un rango seguro para prevenir el daño cerebral.
En resumen, el diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza a través de pruebas de detección neonatal y confirmación posterior mediante pruebas de tolerancia a la fenilalanina oral y análisis genéticos. El tratamiento principal implica seguir una dieta baja en fenilalanina y realizar un seguimiento regular de los niveles de fenilalanina en la sangre. Es importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones a largo plazo.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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La fenilcetonuria (PKU) generalmente se examina al nacer. La mayoría de los bebés en los países desarrollados se someten a pruebas de detección de PKU poco después del nacimiento. El cribado de la PKU se realiza con un ensayo de inhibición bacteriana (prueba de Guthrie), inmunoensayos con detección fluorométrica o fotométrica, o medición de aminoácidos mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS). Las mediciones realizadas con MS/MS determinan la concentración de Phe y la relación entre Phe y tirosina, la relación se elevará en PKU.
Publicado 24/2/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Traducido del inglés
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Cuando nace un bebé, los médicos toman una muestra de sangre de su talón de Aquiles. Que la prueba de la muestra de diversas enfermedades, uno de los es PKU. En mi país todas las personas con PKU tenido una estrecha relación desde entonces con un psicólogo, un nutricionista y, por supuesto, un endocrinólogo. En el fin de mantener un seguimiento de los niveles de phe en una persona, cada mes una muestra de sangre se envía al hospital a cargo y se tienen que analizar para informar a la familia para el progreso del niño.
Publicado 18/9/2017 por Georgina 1300
Traducido del inglés
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En los estados unidos, cuando un niño nace es obligatorio que cada bebé reciba una prueba de Cribado Recién nacido que se diagnostica esta condición 98% del tiempo. Hay un par de niños más mayores, que no se enteran por un par de años, si los padres se oponen a la evaluación del Recién nacido que también pruebas para otros trastornos genéticos
Publicado 22/9/2017 por Nickelle 2000
