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¿Cuál es la historia de la Fenilcetonuria?
¿Cuándo se descubrió la Fenilcetonuria? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina. Fue descubierta por primera vez en 1934 por el médico noruego Asbjørn Følling, quien notó que los niños con retraso mental tenían un olor característico en su orina.
En aquel entonces, se desconocía la causa de este olor y su relación con el retraso mental. Sin embargo, Følling decidió investigar más a fondo y comenzó a recolectar muestras de orina de pacientes con retraso mental. Después de varios experimentos, descubrió que el olor característico estaba relacionado con la presencia de altos niveles de fenilalanina en la orina.
Følling concluyó que el retraso mental en estos pacientes estaba directamente relacionado con la incapacidad de metabolizar adecuadamente la fenilalanina. Esta falta de metabolismo llevaba a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, lo que a su vez causaba daño cerebral y retraso mental.
A partir de este descubrimiento, se comenzaron a realizar investigaciones adicionales sobre la PKU. Se descubrió que la enfermedad era hereditaria y que se transmitía de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia desarrolle la enfermedad.
En la década de 1960, se desarrolló una prueba de detección neonatal para la PKU, lo que permitió identificar a los recién nacidos afectados y comenzar el tratamiento temprano. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina, que debe seguirse de por vida. Esto ayuda a prevenir el daño cerebral y el retraso mental en los pacientes afectados.
En resumen, la historia de la fenilcetonuria comenzó con el descubrimiento del médico noruego Asbjørn Følling en 1934. Su investigación pionera llevó a una mayor comprensión de la enfermedad y al desarrollo de pruebas de detección y tratamientos efectivos. Hoy en día, la PKU se puede controlar con una dieta adecuada, lo que ha mejorado significativamente la calidad de vida de las personas afectadas.
En aquel entonces, se desconocía la causa de este olor y su relación con el retraso mental. Sin embargo, Følling decidió investigar más a fondo y comenzó a recolectar muestras de orina de pacientes con retraso mental. Después de varios experimentos, descubrió que el olor característico estaba relacionado con la presencia de altos niveles de fenilalanina en la orina.
Følling concluyó que el retraso mental en estos pacientes estaba directamente relacionado con la incapacidad de metabolizar adecuadamente la fenilalanina. Esta falta de metabolismo llevaba a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, lo que a su vez causaba daño cerebral y retraso mental.
A partir de este descubrimiento, se comenzaron a realizar investigaciones adicionales sobre la PKU. Se descubrió que la enfermedad era hereditaria y que se transmitía de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia desarrolle la enfermedad.
En la década de 1960, se desarrolló una prueba de detección neonatal para la PKU, lo que permitió identificar a los recién nacidos afectados y comenzar el tratamiento temprano. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina, que debe seguirse de por vida. Esto ayuda a prevenir el daño cerebral y el retraso mental en los pacientes afectados.
En resumen, la historia de la fenilcetonuria comenzó con el descubrimiento del médico noruego Asbjørn Følling en 1934. Su investigación pionera llevó a una mayor comprensión de la enfermedad y al desarrollo de pruebas de detección y tratamientos efectivos. Hoy en día, la PKU se puede controlar con una dieta adecuada, lo que ha mejorado significativamente la calidad de vida de las personas afectadas.
Diseasemaps
Traducido del inglés
Mejorar traducción
En la década de 1960, el de los médicos comienzan a descubrir que las personas que tienen un retraso mental grave, a menudo tenía una sensibilidad a los niveles de proteína específicamente fenilalanina en la proteína. En la década de 1970 que el mandato de todos los niños nacidos en los EE.UU. en Guthrie pinchazo en el talón para la prueba de PKU
Publicado 22/9/2017 por Nickelle 2000
