¿Qué es la Fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético hereditario que afecta el metabolismo de una persona. Se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Como resultado, los niveles de fenilalanina en la sangre se acumulan y pueden causar daño cerebral si no se controlan.

La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, especialmente en aquellos que contienen proteínas. Las personas con PKU deben seguir una dieta especial baja en fenilalanina para evitar la acumulación de este aminoácido en su organismo. Si no se controla, la fenilalanina puede causar problemas en el desarrollo cerebral, lo que puede resultar en retraso mental y otras complicaciones neurológicas.

El diagnóstico de la PKU se realiza a través de pruebas de detección neonatal, generalmente poco después del nacimiento. Si se detecta PKU, se recomienda iniciar rápidamente una dieta baja en fenilalanina. Esta dieta debe mantenerse de por vida y requiere una supervisión médica constante para asegurar un crecimiento y desarrollo adecuados.

Aunque la PKU no tiene cura, con un tratamiento adecuado y una dieta controlada, las personas con esta condición pueden llevar una vida saludable y funcional. Es importante destacar que la PKU es un trastorno raro y cada caso puede variar en su gravedad y síntomas. Por lo tanto, es fundamental contar con el apoyo de un equipo médico especializado para garantizar un manejo óptimo de la enfermedad.