Sinónimos de Fenilcetonuria. Otros nombres de Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU (por sus siglas en inglés, Phenylketonuria), es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Esto se debe a la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.

Existen varios sinónimos utilizados para referirse a la fenilcetonuria, algunos de los cuales incluyen:

1. Fenilcetonuria clásica: Este término se utiliza para describir la forma más común y grave de la enfermedad, en la que la fenilalanina no puede ser metabolizada adecuadamente.

2. PKU clásica: Es la abreviatura de la fenilcetonuria clásica y se utiliza frecuentemente en el ámbito médico.

3. Hiperfenilalaninemia: Este término se refiere a la presencia elevada de fenilalanina en la sangre, que es una característica principal de la fenilcetonuria.

4. Fenilalaninemia: Es otro sinónimo que se utiliza para describir la presencia anormalmente alta de fenilalanina en el organismo.

5. Fenilalanina hidroxilasa deficiente: Este término se refiere a la falta o disminución de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es responsable de metabolizar la fenilalanina.

6. Fenilcetonuria congénita: Se utiliza para describir la forma de la enfermedad que está presente desde el nacimiento.

7. Fenilcetonuria no tratada: Este término se utiliza para referirse a los casos en los que la fenilcetonuria no ha sido diagnosticada o no ha recibido tratamiento.

8. Fenilcetonuria materna: Se refiere a los casos en los que una mujer embarazada tiene fenilcetonuria y puede transmitir el trastorno al feto.

9. PKU clásica grave: Se utiliza para describir los casos más severos de fenilcetonuria clásica, en los que los niveles de fenilalanina en la sangre son especialmente altos.

10. Hipofenilalaninemia: Este término se refiere a la presencia anormalmente baja de fenilalanina en el organismo, lo cual puede ser resultado del tratamiento de la fenilcetonuria.

Es importante tener en cuenta que, si bien estos términos son utilizados comúnmente para referirse a la fenilcetonuria, su uso puede variar según el contexto y la región geográfica. Además, es fundamental contar con un diagnóstico médico adecuado y consultar a un profesional de la salud para obtener información precisa y actualizada sobre la enfermedad.