¿Cuáles son los síntomas de la Fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario que afecta la forma en que el cuerpo descompone la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. La falta de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa impide que el cuerpo convierta la fenilalanina en tirosina, lo que lleva a un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre.

Los síntomas de la fenilcetonuria pueden variar de leves a graves y generalmente se manifiestan poco después del nacimiento. Uno de los primeros signos puede ser un olor inusual en la orina, descrito a menudo como "olor a ratón". Otros síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento, convulsiones, piel pálida, eczema y retraso en el crecimiento.

El retraso en el desarrollo es uno de los síntomas más comunes de la PKU. Los bebés afectados pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. También pueden presentar un retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.

Los problemas de comportamiento son otro síntoma característico de la fenilcetonuria. Los niños con PKU pueden experimentar irritabilidad, hiperactividad, dificultades de atención y problemas de conducta. Estos síntomas pueden afectar su capacidad para aprender y socializar.

Las convulsiones son otro síntoma posible de la PKU. Los niveles altos de fenilalanina en la sangre pueden afectar el funcionamiento del sistema nervioso central, lo que aumenta el riesgo de convulsiones. Estas convulsiones pueden variar en su gravedad y frecuencia.

La piel pálida y el eczema también pueden ser síntomas de la fenilcetonuria. La fenilalanina en niveles elevados puede afectar la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, lo que puede resultar en una apariencia pálida. Además, algunos pacientes con PKU pueden desarrollar eczema, una afección cutánea caracterizada por enrojecimiento, picazón y descamación de la piel.

El retraso en el crecimiento es otro síntoma común de la PKU. Los altos niveles de fenilalanina en la sangre pueden afectar la producción de hormonas de crecimiento, lo que puede resultar en un crecimiento lento y estatura baja.

En resumen, los síntomas de la fenilcetonuria pueden variar desde un olor inusual en la orina hasta retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento, convulsiones, piel pálida, eczema y retraso en el crecimiento. Es importante destacar que estos síntomas pueden variar en su gravedad y cada individuo puede experimentarlos de manera diferente. Si se sospecha de PKU, es fundamental buscar atención médica para un diagnóstico y tratamiento adecuados.