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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Pitt Hopkins?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Pitt Hopkins
El Síndrome de Pitt Hopkins es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo neurológico y se caracteriza por una serie de síntomas distintivos. Estos síntomas pueden variar en su gravedad y presentación, lo que hace que cada individuo afectado tenga una experiencia única con la enfermedad.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Pitt Hopkins es el retraso en el desarrollo. Los niños afectados pueden tener un desarrollo motor y cognitivo más lento que sus pares, lo que puede manifestarse en dificultades para sentarse, gatear, caminar y hablar. Además, pueden presentar un retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades en la comunicación, como la falta de habilidades verbales y la preferencia por la comunicación no verbal.
Otro síntoma característico del Síndrome de Pitt Hopkins es la discapacidad intelectual. La mayoría de las personas afectadas tienen un coeficiente intelectual por debajo del promedio, aunque el grado de discapacidad puede variar ampliamente. Algunos individuos pueden tener habilidades cognitivas más preservadas, mientras que otros pueden tener un funcionamiento intelectual más limitado.
Además, el Síndrome de Pitt Hopkins se asocia con características físicas distintivas. Estos rasgos pueden incluir una cara redonda con mejillas llenas, una nariz ancha y bulbosa, una boca grande con labios gruesos y una mandíbula prominente. También pueden presentar ojos profundos y separados, cejas pobladas y orejas de forma anormal. Estas características faciales pueden ser sutiles en algunos casos y más pronunciadas en otros.
Los problemas respiratorios también son comunes en el Síndrome de Pitt Hopkins. Muchos individuos afectados tienen dificultades respiratorias, como respiración irregular, apnea del sueño y episodios de hiperventilación. Estos problemas respiratorios pueden ser una preocupación importante y requerir atención médica especializada.
Además, el Síndrome de Pitt Hopkins se asocia con trastornos del sueño. Muchos individuos afectados tienen dificultades para conciliar el sueño, mantener un sueño reparador y regular sus patrones de sueño. Esto puede llevar a la fatiga diurna, el mal humor y dificultades en el funcionamiento diario.
Otros síntomas que pueden estar presentes en el Síndrome de Pitt Hopkins incluyen problemas gastrointestinales, como estreñimiento y reflujo gastroesofágico, así como problemas de alimentación, como dificultades para succionar y tragar. También se han observado problemas de crecimiento y desarrollo físico más lento en algunos individuos afectados.
Es importante destacar que estos síntomas pueden variar en su gravedad y presentación en cada individuo afectado por el Síndrome de Pitt Hopkins. Algunos pueden tener síntomas más leves y funcionar de manera más independiente, mientras que otros pueden requerir apoyo y cuidados más intensivos. El diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son fundamentales para brindar el mejor apoyo y atención a las personas afectadas por esta enfermedad.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Pitt Hopkins es el retraso en el desarrollo. Los niños afectados pueden tener un desarrollo motor y cognitivo más lento que sus pares, lo que puede manifestarse en dificultades para sentarse, gatear, caminar y hablar. Además, pueden presentar un retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades en la comunicación, como la falta de habilidades verbales y la preferencia por la comunicación no verbal.
Otro síntoma característico del Síndrome de Pitt Hopkins es la discapacidad intelectual. La mayoría de las personas afectadas tienen un coeficiente intelectual por debajo del promedio, aunque el grado de discapacidad puede variar ampliamente. Algunos individuos pueden tener habilidades cognitivas más preservadas, mientras que otros pueden tener un funcionamiento intelectual más limitado.
Además, el Síndrome de Pitt Hopkins se asocia con características físicas distintivas. Estos rasgos pueden incluir una cara redonda con mejillas llenas, una nariz ancha y bulbosa, una boca grande con labios gruesos y una mandíbula prominente. También pueden presentar ojos profundos y separados, cejas pobladas y orejas de forma anormal. Estas características faciales pueden ser sutiles en algunos casos y más pronunciadas en otros.
Los problemas respiratorios también son comunes en el Síndrome de Pitt Hopkins. Muchos individuos afectados tienen dificultades respiratorias, como respiración irregular, apnea del sueño y episodios de hiperventilación. Estos problemas respiratorios pueden ser una preocupación importante y requerir atención médica especializada.
Además, el Síndrome de Pitt Hopkins se asocia con trastornos del sueño. Muchos individuos afectados tienen dificultades para conciliar el sueño, mantener un sueño reparador y regular sus patrones de sueño. Esto puede llevar a la fatiga diurna, el mal humor y dificultades en el funcionamiento diario.
Otros síntomas que pueden estar presentes en el Síndrome de Pitt Hopkins incluyen problemas gastrointestinales, como estreñimiento y reflujo gastroesofágico, así como problemas de alimentación, como dificultades para succionar y tragar. También se han observado problemas de crecimiento y desarrollo físico más lento en algunos individuos afectados.
Es importante destacar que estos síntomas pueden variar en su gravedad y presentación en cada individuo afectado por el Síndrome de Pitt Hopkins. Algunos pueden tener síntomas más leves y funcionar de manera más independiente, mientras que otros pueden requerir apoyo y cuidados más intensivos. El diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son fundamentales para brindar el mejor apoyo y atención a las personas afectadas por esta enfermedad.
Diseasemaps
Los niños con sindrome Pitt Hopkins no tienen siempre rasgos claramente distintivos. En ocasiones, sus alteraciones pasan desapercibidas durante los primeros meses/años de vida. Suelen tardar en adquirir los hitos del desarrollo, como mantener la posición de sentado, voltearse sobre sí mismos, gatear, andar… El lenguaje suele estar ausente en la mayoría de los pacientes, aunque existen afectaciones menores del habla. Usar el lenguaje de signos y la comunicación a través de imagen suele ser de gran ayuda, ya que los sindrome Pitt Hopkins suelen entender más cosas de las que son capaces de expresar.
Son niños muy alegres, que empatizan muy bien con la gente pero que pueden mostrar cambios espontáneos del estado de ánimo sin causa aparente. Suelen ser niños movidos.
Su cabeza suele ser algo más pequeña. La frente puede mostrar una posición posterior con respecto a las mejillas o mandíbulas. La base de la nariz es amplia. La boca es ancha con labios gruesos que, en su porción superior pueden dibujar una especie de “M” o “forma de arco de flechas”. Los dientes suelen estar separados.
El extremo de sus dedos suele ensancharse y las uñas suelen ser convexas. Bajo la superficie de los dedos se observa una especie de pequeña almohadilla (“fetal pads”)
Existe hipotonía, es decir, que su tono muscular es bajo; inicialmente, puede manifestarse con problemas en la succión; posteriormente, aquellos que alcanzan la deambulación pueden hacerlo de forma rígida y con cierta incoordinación. Realizar acciones intencionales puede resultar complicado porque tienen dificultades para planificarlas y, también, por su incoordinación. No es difícil verlos realizar movimientos de “aleteo” con ambos brazos para mostrar su estado de excitación.
Dos de las alteraciones más frecuentes en estos niños son la epilepsia y las alteraciones de la respiración. En lo referente al estatus convulsivo, se presenta en muchos de los niños con sindrome Pitt Hopkins y responde bien a los tratamientos habituales. Las alteraciones de la respiración son frecuentes y suelen aparecer entre los 5 y los 10 años de edad. Suelen alternar periodos iniciales de hiperventilación (respiraciones muy rápidas y seguidas) seguidas de un periodo de apnea (contener la respiración). El patrón puede ser repetitivo o presentarse cualquiera de las dos fases de forma independiente. Las fases de hiperventilación son tan marcadas que pueden acabar con distensión abdominal por paso de gran cantidad de aire al tubo digestivo.
El estreñimiento es un caballo de batalla habitual. Su origen no está claro. Una dieta rica en fibra y el uso de laxantes son las opciones más habitualmente empleadas.
Las personas con sindrome Pitt Hopkins pueden tener distintos rasgos en común pero, estos rasgos, serán menores que los que tengan con otros miembros de su familia. Por tanto, todas las características mencionadas existirán, en mayor o en ninguna medida, en función de cada individuo.
Son niños muy alegres, que empatizan muy bien con la gente pero que pueden mostrar cambios espontáneos del estado de ánimo sin causa aparente. Suelen ser niños movidos.
Su cabeza suele ser algo más pequeña. La frente puede mostrar una posición posterior con respecto a las mejillas o mandíbulas. La base de la nariz es amplia. La boca es ancha con labios gruesos que, en su porción superior pueden dibujar una especie de “M” o “forma de arco de flechas”. Los dientes suelen estar separados.
El extremo de sus dedos suele ensancharse y las uñas suelen ser convexas. Bajo la superficie de los dedos se observa una especie de pequeña almohadilla (“fetal pads”)
Existe hipotonía, es decir, que su tono muscular es bajo; inicialmente, puede manifestarse con problemas en la succión; posteriormente, aquellos que alcanzan la deambulación pueden hacerlo de forma rígida y con cierta incoordinación. Realizar acciones intencionales puede resultar complicado porque tienen dificultades para planificarlas y, también, por su incoordinación. No es difícil verlos realizar movimientos de “aleteo” con ambos brazos para mostrar su estado de excitación.
Dos de las alteraciones más frecuentes en estos niños son la epilepsia y las alteraciones de la respiración. En lo referente al estatus convulsivo, se presenta en muchos de los niños con sindrome Pitt Hopkins y responde bien a los tratamientos habituales. Las alteraciones de la respiración son frecuentes y suelen aparecer entre los 5 y los 10 años de edad. Suelen alternar periodos iniciales de hiperventilación (respiraciones muy rápidas y seguidas) seguidas de un periodo de apnea (contener la respiración). El patrón puede ser repetitivo o presentarse cualquiera de las dos fases de forma independiente. Las fases de hiperventilación son tan marcadas que pueden acabar con distensión abdominal por paso de gran cantidad de aire al tubo digestivo.
El estreñimiento es un caballo de batalla habitual. Su origen no está claro. Una dieta rica en fibra y el uso de laxantes son las opciones más habitualmente empleadas.
Las personas con sindrome Pitt Hopkins pueden tener distintos rasgos en común pero, estos rasgos, serán menores que los que tengan con otros miembros de su familia. Por tanto, todas las características mencionadas existirán, en mayor o en ninguna medida, en función de cada individuo.
Publicado 18/9/2017 por Chiqui 2010
Hipotónica mielinizacion lenta y adelgazamiento de cuerpo calloso respiración irregular y falta de coordinación
Publicado 13/2/2020 por Inma 2500
Retraso severo del desarrollo y rasgos faciales característicos (dientes espaciados, nariz y bocas anchas con puente nasal elevado y una doble curva pronunciada del labio superior…). Son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico) y déficits sensoriales (vista y oído fundamentalmente)
Publicado 29/2/2020 por Hugo 3070
