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Sinónimos de PMM2-CDG. Otros nombres de PMM2-CDG.
¿Con qué otros nombres se conoce al PMM2-CDG? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al PMM2-CDG.
La PMM2-CDG, también conocida como CDG-Ia, es una enfermedad metabólica congénita rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por un defecto en la síntesis de glucoproteínas, lo que resulta en una amplia gama de manifestaciones clínicas. Aunque la PMM2-CDG es el nombre más comúnmente utilizado para esta enfermedad, también se le conoce con otros nombres y abreviaturas.
Una de las alternativas utilizadas para referirse a la PMM2-CDG es el síndrome de deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG). Esta denominación se basa en el hecho de que la enfermedad es causada por una deficiencia en la enzima fosfomanomutasa 2, que es necesaria para la síntesis adecuada de glucoproteínas.
Además, la PMM2-CDG también se conoce como síndrome de Carbohidratos Defectuosos (CDG) tipo Ia. Esta clasificación se debe a que la PMM2-CDG es uno de los subtipos del síndrome de carbohidratos defectuosos, que es un grupo de enfermedades metabólicas congénitas relacionadas con la síntesis de glucoproteínas.
Otro nombre utilizado para referirse a la PMM2-CDG es el síndrome de Jaeken. Este nombre se debe a que fue el Dr. Jaeken quien describió por primera vez la enfermedad en 1980. Desde entonces, el término síndrome de Jaeken se ha utilizado en la literatura médica para referirse a la PMM2-CDG.
Además de estos nombres, también se pueden encontrar otras abreviaturas y términos utilizados para describir la PMM2-CDG. Algunos de ellos incluyen CDG-Ia, CDG1A, CDGS, deficiencia de fosfomanomutasa 2, deficiencia de PMM2 y síndrome de Carbohidratos Defectuosos tipo Ia.
La PMM2-CDG es una enfermedad compleja y heterogénea, lo que significa que puede presentar una amplia variedad de síntomas y manifestaciones clínicas en diferentes pacientes. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento, hipotonía muscular, convulsiones, alteraciones del habla y del lenguaje, anomalías del sistema nervioso central, entre otros.
En conclusión, la PMM2-CDG es una enfermedad metabólica congénita rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. También se conoce como CDG-Ia, síndrome de deficiencia de fosfomanomutasa 2, síndrome de Carbohidratos Defectuosos tipo Ia y síndrome de Jaeken. Estos nombres y abreviaturas se utilizan para describir la misma enfermedad y se refieren a un defecto en la síntesis de glucoproteínas debido a una deficiencia en la enzima fosfomanomutasa 2.
Una de las alternativas utilizadas para referirse a la PMM2-CDG es el síndrome de deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG). Esta denominación se basa en el hecho de que la enfermedad es causada por una deficiencia en la enzima fosfomanomutasa 2, que es necesaria para la síntesis adecuada de glucoproteínas.
Además, la PMM2-CDG también se conoce como síndrome de Carbohidratos Defectuosos (CDG) tipo Ia. Esta clasificación se debe a que la PMM2-CDG es uno de los subtipos del síndrome de carbohidratos defectuosos, que es un grupo de enfermedades metabólicas congénitas relacionadas con la síntesis de glucoproteínas.
Otro nombre utilizado para referirse a la PMM2-CDG es el síndrome de Jaeken. Este nombre se debe a que fue el Dr. Jaeken quien describió por primera vez la enfermedad en 1980. Desde entonces, el término síndrome de Jaeken se ha utilizado en la literatura médica para referirse a la PMM2-CDG.
Además de estos nombres, también se pueden encontrar otras abreviaturas y términos utilizados para describir la PMM2-CDG. Algunos de ellos incluyen CDG-Ia, CDG1A, CDGS, deficiencia de fosfomanomutasa 2, deficiencia de PMM2 y síndrome de Carbohidratos Defectuosos tipo Ia.
La PMM2-CDG es una enfermedad compleja y heterogénea, lo que significa que puede presentar una amplia variedad de síntomas y manifestaciones clínicas en diferentes pacientes. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento, hipotonía muscular, convulsiones, alteraciones del habla y del lenguaje, anomalías del sistema nervioso central, entre otros.
En conclusión, la PMM2-CDG es una enfermedad metabólica congénita rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. También se conoce como CDG-Ia, síndrome de deficiencia de fosfomanomutasa 2, síndrome de Carbohidratos Defectuosos tipo Ia y síndrome de Jaeken. Estos nombres y abreviaturas se utilizan para describir la misma enfermedad y se refieren a un defecto en la síntesis de glucoproteínas debido a una deficiencia en la enzima fosfomanomutasa 2.
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