El PMM2-CDG, también conocido como síndrome de deficiencia de fosfomanomutasa 2-congénita, es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta principalmente a los niños. Se caracteriza por una disfunción enzimática que afecta la síntesis de glucoproteínas, lo que resulta en una amplia variedad de síntomas y complicaciones.
Los síntomas del PMM2-CDG pueden variar ampliamente de un individuo a otro, lo que dificulta el diagnóstico temprano. Sin embargo, hay algunos signos y síntomas comunes que pueden estar presentes en los afectados. Estos incluyen retraso en el desarrollo, tanto físico como cognitivo. Los niños con PMM2-CDG pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. También pueden tener un retraso en el habla y en la adquisición de habilidades motoras finas.
Además, los afectados por el PMM2-CDG pueden presentar características faciales distintivas, como un puente nasal ancho, una frente prominente y orejas de forma anormal. También pueden tener una baja estatura y un peso inferior al promedio. Otros síntomas físicos pueden incluir hipotonía muscular, que se manifiesta como debilidad muscular y falta de tono, y problemas de coordinación motora.
El PMM2-CDG también puede afectar el sistema nervioso central, lo que puede resultar en convulsiones, trastornos del movimiento y problemas de equilibrio. Algunos niños pueden experimentar episodios de apnea, donde dejan de respirar temporalmente durante el sueño. Además, pueden presentar problemas de alimentación y dificultades para ganar peso adecuadamente.
A nivel gastrointestinal, los afectados por el PMM2-CDG pueden sufrir de diarrea crónica, estreñimiento o ambos. También pueden tener problemas de absorción de nutrientes, lo que puede llevar a deficiencias nutricionales y retraso en el crecimiento.
El sistema inmunológico también puede estar comprometido en los individuos con PMM2-CDG, lo que los hace más susceptibles a infecciones recurrentes, como infecciones respiratorias y del oído. Además, pueden presentar una mayor incidencia de enfermedades autoinmunes, como tiroiditis y artritis.
Es importante destacar que los síntomas del PMM2-CDG pueden variar en su gravedad y presentación. Algunos individuos pueden tener síntomas más leves y una mejor calidad de vida, mientras que otros pueden experimentar complicaciones más graves y discapacidades significativas.
El diagnóstico del PMM2-CDG se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen PMM2. Es fundamental un diagnóstico temprano para poder brindar un manejo adecuado y un seguimiento médico especializado.
En resumen, el PMM2-CDG es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta principalmente a los niños. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, características faciales distintivas, problemas de coordinación motora, convulsiones, problemas gastrointestinales y compromiso del sistema inmunológico. El diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado de la enfermedad.