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¿Cuál es la historia del Síndrome de Prader-Willi?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome de Prader-Willi? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a uno de cada 15,000 nacimientos en todo el mundo. Fue descubierto por primera vez en 1956 por los doctores Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, quienes observaron un patrón de características físicas y comportamientos similares en un grupo de pacientes.
La historia del SPW comienza con el trabajo pionero de Prader, Labhart y Willi, quienes describieron por primera vez la enfermedad en un artículo científico. Observaron que los pacientes afectados presentaban hipotonía (tono muscular bajo) al nacer, lo que dificultaba la alimentación y el desarrollo motor. Además, notaron que estos niños tenían un apetito insaciable y una tendencia a la obesidad, así como problemas de desarrollo sexual y retraso mental.
A medida que se realizaban más investigaciones, se descubrió que el SPW era causado por una anomalía genética en el cromosoma 15. Se identificó que había una pérdida o falta de expresión de genes paternos en esta región del cromosoma, mientras que los genes maternos estaban presentes. Esto llevó a la conclusión de que el SPW era una enfermedad de impronta genética, lo que significa que la expresión de ciertos genes depende de si provienen del padre o de la madre.
A lo largo de los años, se han realizado avances significativos en la comprensión y el manejo del SPW. Se han identificado más de 20 genes en el cromosoma 15 que están relacionados con la enfermedad, lo que ha permitido un mejor diagnóstico y asesoramiento genético para las familias afectadas. Además, se han desarrollado terapias y tratamientos para abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Sin embargo, a pesar de estos avances, el SPW sigue siendo una enfermedad compleja y desafiante de tratar. Los pacientes requieren un enfoque multidisciplinario que incluye atención médica, terapia física y ocupacional, así como apoyo nutricional y psicológico. Además, la gestión del apetito insaciable y la tendencia a la obesidad es un desafío constante, ya que los pacientes deben seguir una dieta estricta y controlada para evitar complicaciones de salud.
Afortunadamente, con el apoyo adecuado y el manejo temprano de los síntomas, muchas personas con SPW pueden llevar una vida plena y satisfactoria. Se han establecido organizaciones y asociaciones de pacientes y familias para brindar apoyo y recursos a aquellos afectados por esta enfermedad.
En resumen, la historia del Síndrome de Prader-Willi es una historia de descubrimientos científicos y avances en la comprensión y el manejo de esta enfermedad genética rara. Aunque aún queda mucho por aprender y mejorar, se ha logrado un progreso significativo en la atención y el tratamiento de los pacientes afectados.
La historia del SPW comienza con el trabajo pionero de Prader, Labhart y Willi, quienes describieron por primera vez la enfermedad en un artículo científico. Observaron que los pacientes afectados presentaban hipotonía (tono muscular bajo) al nacer, lo que dificultaba la alimentación y el desarrollo motor. Además, notaron que estos niños tenían un apetito insaciable y una tendencia a la obesidad, así como problemas de desarrollo sexual y retraso mental.
A medida que se realizaban más investigaciones, se descubrió que el SPW era causado por una anomalía genética en el cromosoma 15. Se identificó que había una pérdida o falta de expresión de genes paternos en esta región del cromosoma, mientras que los genes maternos estaban presentes. Esto llevó a la conclusión de que el SPW era una enfermedad de impronta genética, lo que significa que la expresión de ciertos genes depende de si provienen del padre o de la madre.
A lo largo de los años, se han realizado avances significativos en la comprensión y el manejo del SPW. Se han identificado más de 20 genes en el cromosoma 15 que están relacionados con la enfermedad, lo que ha permitido un mejor diagnóstico y asesoramiento genético para las familias afectadas. Además, se han desarrollado terapias y tratamientos para abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Sin embargo, a pesar de estos avances, el SPW sigue siendo una enfermedad compleja y desafiante de tratar. Los pacientes requieren un enfoque multidisciplinario que incluye atención médica, terapia física y ocupacional, así como apoyo nutricional y psicológico. Además, la gestión del apetito insaciable y la tendencia a la obesidad es un desafío constante, ya que los pacientes deben seguir una dieta estricta y controlada para evitar complicaciones de salud.
Afortunadamente, con el apoyo adecuado y el manejo temprano de los síntomas, muchas personas con SPW pueden llevar una vida plena y satisfactoria. Se han establecido organizaciones y asociaciones de pacientes y familias para brindar apoyo y recursos a aquellos afectados por esta enfermedad.
En resumen, la historia del Síndrome de Prader-Willi es una historia de descubrimientos científicos y avances en la comprensión y el manejo de esta enfermedad genética rara. Aunque aún queda mucho por aprender y mejorar, se ha logrado un progreso significativo en la atención y el tratamiento de los pacientes afectados.
Diseasemaps
El Síndrome de Prader Willi (SPW) fue descubierto por A. Prader, A.Labhart, H. Willi y G.Fanconi en junio de 1956 en el 8° Congreso Internacional de Pediatría, de Copenhague. La primera publicación en una revista médica fue en el Semanario Médico Suizo en 1956. En 1961, Prader y Willi comunicaron el síndrome en el 2° Congreso Internacional de Retraso Mental en Viena, a partir de los siguientes años, fueron apareciendo publicaciones en Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Japón y otros países. Ledbetter et al identificaron en 1981 microdelecciones en el cromosoma 15 interpretadas como la localización del SPW. (Anta & Muñoz & Medino, 2014).
Se considera que probablemente la primera descripción de una mujer con SPW fue realizada en 1887 por J.L. Down, la cual la denominó polisarcia (gordura exagerada). El síndrome cumple con los actuales criterios diagnósticos. Down aportó un intento de tratamiento dietético y finalmente, la necropsia y una fotografía.
Se considera que probablemente la primera descripción de una mujer con SPW fue realizada en 1887 por J.L. Down, la cual la denominó polisarcia (gordura exagerada). El síndrome cumple con los actuales criterios diagnósticos. Down aportó un intento de tratamiento dietético y finalmente, la necropsia y una fotografía.
Publicado 24/6/2019 por Fundación María José, A.C
