¿Cuáles son los síntomas del Pseudoxantoma elástico?

El Pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. Los síntomas del PXE pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero generalmente se manifiestan en la edad adulta.

Uno de los síntomas más comunes del PXE es la aparición de pequeñas protuberancias amarillentas en la piel, especialmente en áreas expuestas al sol, como el cuello, las axilas y las ingles. Estas protuberancias son causadas por la acumulación anormal de tejido elástico en la piel y se conocen como lesiones de elastosis. Con el tiempo, estas lesiones pueden volverse más prominentes y extenderse a otras áreas del cuerpo.

Además de las lesiones cutáneas, el PXE también puede afectar los ojos. Algunos de los síntomas oculares más comunes incluyen la formación de depósitos calcificados en la retina, lo que puede llevar a una disminución de la visión y a la aparición de manchas oscuras en el campo visual. También se pueden presentar anomalías en la forma de los vasos sanguíneos de la retina, lo que puede causar sangrado y desprendimiento de la retina.

En algunos casos, el PXE también puede afectar los vasos sanguíneos en otras partes del cuerpo, como el corazón y los vasos sanguíneos periféricos. Esto puede provocar problemas cardiovasculares, como hipertensión arterial, enfermedad arterial periférica y angina de pecho.

Además de los síntomas físicos, el PXE también puede tener un impacto emocional en las personas afectadas. La apariencia de la piel y los problemas visuales pueden afectar la autoestima y la calidad de vida de los pacientes.

Es importante destacar que los síntomas del PXE pueden variar en gravedad y progresión. Algunas personas pueden tener síntomas leves y solo experimentar problemas oculares, mientras que otras pueden tener síntomas más graves que afectan múltiples sistemas del cuerpo.

En conclusión, el Pseudoxantoma elástico es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. Los síntomas pueden incluir lesiones cutáneas amarillentas, problemas oculares como la disminución de la visión y anomalías en los vasos sanguíneos de la retina, así como problemas cardiovasculares. La gravedad y la progresión de los síntomas pueden variar de una persona a otra.