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¿Cómo saber si tengo Picnodisostosis?

Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Picnodisostosis. Personas que tienen experiencia en Picnodisostosis te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir

¿Tengo Picnodisostosis?
La Picnodisostosis es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el desarrollo óseo. Si tienes preocupaciones sobre si podrías tener esta condición, es importante buscar la opinión de un médico especialista en genética o un ortopedista. Solo un profesional de la salud puede realizar un diagnóstico preciso.

La Picnodisostosis se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas distintivas. Algunos de los signos comunes incluyen una estatura baja, huesos frágiles y delgados, cabeza pequeña, mandíbula subdesarrollada, dientes anormales y una apariencia facial característica, como una nariz pequeña y ojos prominentes.

Además de los rasgos físicos, los pacientes con Picnodisostosis pueden experimentar problemas dentales, como dientes ausentes o malformados, y pueden tener dificultades respiratorias debido a la forma de su mandíbula. También pueden presentar fracturas óseas frecuentes, ya que sus huesos son más frágiles y susceptibles a lesiones.

Si sospechas que podrías tener Picnodisostosis, es importante que busques atención médica. El médico realizará un examen físico detallado y puede solicitar pruebas adicionales, como radiografías óseas o análisis genéticos, para confirmar el diagnóstico.

Recuerda que la Picnodisostosis es una enfermedad extremadamente rara, por lo que es posible que los médicos no estén familiarizados con ella. En ese caso, es recomendable buscar un especialista en genética o un centro médico especializado en enfermedades raras.

Si finalmente se confirma el diagnóstico de Picnodisostosis, es importante recibir un seguimiento médico adecuado. Los tratamientos pueden incluir medidas para prevenir fracturas óseas, como evitar actividades de alto impacto, y terapia dental para abordar los problemas dentales asociados.

En resumen, si tienes preocupaciones sobre la posibilidad de tener Picnodisostosis, es fundamental buscar la opinión de un médico especialista en genética o un ortopedista. Solo un profesional de la salud puede realizar un diagnóstico preciso y brindar el tratamiento adecuado.
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2 respuestas
En los bebés un retraso en el cierre de la fontanela, puede ser una primera pista importante. Fue el caso de mi hijo.
Después un estudio radiológico dará más indicaciones.
Acudir al pediatra o al traumatólogo o genetista si eres un adulto.
Fracturas, otro indicio

Publicado 18/3/2018 por Neus Godoy 2500

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