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¿La Picnodisostosis es hereditaria?

Aquí puedes ver si la Picnodisostosis puede ser hereditaria. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Picnodisostosis o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?

Picnodisostosis ¿hereditaria?
La Picnodisostosis es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la fragilidad ósea y el retraso en el crecimiento. Es causada por mutaciones en el gen cathepsin K (CTSK), que es responsable de la producción de una enzima llamada catepsina K. Esta enzima juega un papel importante en la remodelación ósea, por lo que las mutaciones en el gen CTSK afectan negativamente la formación y el mantenimiento de los huesos.

Dado que la Picnodisostosis es causada por mutaciones genéticas, se considera una enfermedad hereditaria. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia mutada del gen CTSK para que un hijo desarrolle la enfermedad.

Cuando ambos padres son portadores de una mutación en el gen CTSK, hay un 25% de probabilidad de que cada uno de sus hijos herede las dos copias mutadas del gen y desarrolle la Picnodisostosis. Esto se debe a que cada padre transmite una copia del gen a su descendencia, y si ambas copias son mutadas, el niño desarrollará la enfermedad.

Es importante destacar que los portadores de una sola copia mutada del gen CTSK no presentan síntomas de la enfermedad, ya que la presencia de una copia normal del gen es suficiente para mantener la función ósea normal. Sin embargo, si ambos padres son portadores, existe un 50% de probabilidad de que cada uno de sus hijos sea portador de una copia mutada del gen, lo que significa que pueden transmitir la enfermedad a futuras generaciones.

La detección de la Picnodisostosis generalmente se realiza mediante pruebas genéticas que buscan mutaciones en el gen CTSK. Estas pruebas pueden realizarse antes del nacimiento, durante el embarazo, o después del nacimiento si hay sospecha de la enfermedad debido a los síntomas presentes.

Aunque la Picnodisostosis es una enfermedad hereditaria, es importante tener en cuenta que no todas las personas portadoras de una mutación en el gen CTSK desarrollarán la enfermedad. La expresión de la enfermedad puede variar ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas pueden tener síntomas leves, mientras que otras pueden presentar complicaciones más graves.

En resumen, la Picnodisostosis es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen CTSK. Se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo. La detección de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas y la expresión de la enfermedad puede variar ampliamente. Es importante buscar asesoramiento genético si hay antecedentes familiares de la enfermedad o si se sospecha de su presencia.
Diseasemaps
2 respuestas
Es autosómica recesiva. Es decir, el padre y la madre deben ser portadores. Sé, es genético.

Publicado 18/3/2018 por Neus Godoy 2500

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