Sinónimos de Deficiencia de piruvato carboxilasa. Otros nombres de Deficiencia de piruvato carboxilasa.

La deficiencia de piruvato carboxilasa, también conocida como deficiencia de PC, es una enfermedad metabólica rara y hereditaria que afecta el funcionamiento de la enzima piruvato carboxilasa. Esta enzima es esencial para el proceso de gluconeogénesis, que es la producción de glucosa a partir de otras moléculas en el cuerpo.

Existen diferentes sinónimos que se utilizan para referirse a esta condición, algunos de ellos son:

1. Deficiencia de carboxilasa de piruvato.
2. Deficiencia de PC.
3. Deficiencia de carboxilasa mitocondrial.
4. Enfermedad de piruvato carboxilasa.

Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de piruvato y lactato en el cuerpo, lo que puede causar una variedad de síntomas y complicaciones. Algunos de los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones, dificultades respiratorias, acidosis láctica y problemas neurológicos.

Además de los síntomas mencionados, la deficiencia de piruvato carboxilasa también puede presentar otros nombres en función de los síntomas específicos que se manifiesten en cada paciente. Algunos de estos nombres incluyen:

1. Acidemia láctica.
2. Hipotonía neonatal.
3. Convulsiones neonatales.
4. Retraso del desarrollo psicomotor.
5. Encefalopatía metabólica.

El diagnóstico de la deficiencia de piruvato carboxilasa se realiza a través de pruebas genéticas específicas que detectan mutaciones en el gen de la enzima piruvato carboxilasa. Una vez realizado el diagnóstico, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir una dieta especial baja en carbohidratos, suplementos nutricionales y medicamentos para controlar los niveles de ácido láctico.

En resumen, la deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad metabólica rara que afecta el funcionamiento de la enzima piruvato carboxilasa. También se le conoce como deficiencia de PC, deficiencia de carboxilasa mitocondrial, enfermedad de piruvato carboxilasa, entre otros nombres. Los síntomas pueden variar, pero incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones y acidosis láctica. El diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.