El Síndrome de Roberts, también conocido como síndrome de manos y pies amputados, es una enfermedad genética extremadamente rara y grave que afecta el desarrollo de los huesos y tejidos en los miembros. Aunque no existen sinónimos específicos para el Síndrome de Roberts, se le ha conocido también como:
1. Síndrome de amputación congénita de miembros: Este nombre hace referencia a la característica principal de la enfermedad, que es la ausencia o malformación de los miembros superiores e inferiores.
2. Síndrome de disostosis craneofacial y amputación de extremidades: Este término destaca los problemas asociados con la malformación de los huesos del cráneo y la cara, además de la amputación de los miembros.
3. Síndrome de disostosis craneofacial y acortamiento de extremidades: En este caso, se enfatiza el acortamiento de los miembros, que es otro rasgo común en los afectados por el síndrome.
4. Síndrome de disostosis craneofacial y malformación de miembros: Esta denominación resalta la malformación de los miembros, que puede variar en gravedad y afectar tanto a las manos como a los pies.
5. Síndrome de disostosis craneofacial y agenesia de extremidades: El término "agenesia" se refiere a la ausencia total de un órgano o parte de él, en este caso, los miembros. Por lo tanto, se hace hincapié en la falta de desarrollo de las extremidades.
6. Síndrome de disostosis craneofacial y displasia esquelética: La displasia esquelética es una alteración del desarrollo óseo, por lo que esta denominación destaca esta característica adicional del síndrome.
7. Síndrome de disostosis craneofacial y amputación congénita: Este nombre se centra en la amputación de los miembros como un rasgo congénito, es decir, presente desde el nacimiento.
8. Síndrome de disostosis craneofacial y malformación esquelética: Aquí se subraya la malformación de los huesos en general, no solo en los miembros, sino también en el cráneo y la cara.
9. Síndrome de disostosis craneofacial y agenesia de manos y pies: Esta denominación específica la ausencia de manos y pies en particular, en lugar de referirse a los miembros en general.
10. Síndrome de disostosis craneofacial y deformidades de extremidades: En este caso, se hace referencia a las deformidades en los miembros, que pueden incluir malformaciones, acortamientos o ausencia de partes de los mismos.
Es importante destacar que estos nombres alternativos no son ampliamente utilizados y la comunidad médica y científica suele referirse al síndrome como "Síndrome de Roberts". La investigación y el conocimiento sobre esta enfermedad son limitados debido a su rareza, lo que dificulta la creación de sinónimos o términos alternativos más comunes.