¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Roberts?

El Síndrome de Roberts, también conocido como Síndrome de Pseudothalidomida, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el desarrollo del feto durante el embarazo. Los síntomas de esta condición pueden variar ampliamente de un individuo a otro, pero hay algunos rasgos característicos que suelen estar presentes.

Uno de los síntomas más evidentes del Síndrome de Roberts es la malformación craneofacial. Los bebés afectados pueden presentar una cabeza pequeña (microcefalia) y una frente prominente. Además, pueden tener anomalías en los ojos, como cataratas congénitas, microftalmia (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmia (ausencia de uno o ambos ojos). También es común que presenten malformaciones en las orejas, como ausencia de pabellones auriculares o su posición anormal.

Otro síntoma común del Síndrome de Roberts es la malformación de las extremidades. Los bebés pueden nacer con dedos fusionados (sindactilia) o ausencia de algunos dedos (braquidactilia). También pueden tener deformidades en las piernas, como acortamiento o ausencia de huesos. Estas malformaciones pueden afectar la movilidad y la función de las extremidades.

Además de las malformaciones craneofaciales y de las extremidades, los bebés con Síndrome de Roberts pueden presentar otras anomalías físicas. Algunos pueden tener fisuras en el paladar o labio leporino. También pueden tener problemas en el desarrollo de los órganos internos, como el corazón, los riñones o los pulmones. Estas anomalías pueden variar en gravedad y pueden requerir intervención médica.

En cuanto al desarrollo cognitivo y motor, los niños con Síndrome de Roberts pueden presentar retraso en el desarrollo. Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. También pueden tener dificultades en el habla y en la comunicación.

Es importante destacar que los síntomas del Síndrome de Roberts pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Algunos pueden presentar síntomas más leves y tener una vida relativamente normal, mientras que otros pueden tener síntomas más graves que afecten su calidad de vida. Además, es posible que algunos síntomas no sean evidentes al nacer y se desarrollen con el tiempo.

En conclusión, el Síndrome de Roberts es una enfermedad genética rara que se caracteriza por malformaciones craneofaciales, de las extremidades y otras anomalías físicas. También puede afectar el desarrollo cognitivo y motor de los afectados. Si sospechas que tu hijo puede tener este síndrome, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico preciso y recibir el apoyo adecuado.