El Síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la aparición de erupciones cutáneas, retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas y mayor susceptibilidad al cáncer de piel. Aunque se han realizado numerosos estudios sobre esta enfermedad, las causas exactas aún no se conocen completamente. Sin embargo, se ha identificado una mutación en el gen RECQL4 como la principal causa del síndrome.
El gen RECQL4 se encuentra en el cromosoma 8 y juega un papel importante en la reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad genómica. Las mutaciones en este gen impiden que las células reparen adecuadamente el ADN dañado, lo que lleva a una acumulación de daño genético y a la aparición de los síntomas característicos del síndrome de Rothmund-Thomson.
Se cree que las mutaciones en el gen RECQL4 pueden ser heredadas de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir la mutación para que el niño desarrolle la enfermedad. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos en los que no hay antecedentes familiares de la enfermedad, lo que sugiere la posibilidad de mutaciones de novo.
Además de las mutaciones en el gen RECQL4, se ha sugerido que otros factores genéticos y ambientales pueden contribuir al desarrollo del síndrome de Rothmund-Thomson. Algunos estudios han identificado variantes genéticas en otros genes relacionados con la reparación del ADN y la respuesta al estrés celular, que podrían interactuar con la mutación en RECQL4 y aumentar la susceptibilidad a la enfermedad.
En cuanto a los factores ambientales, se ha especulado que la exposición a la radiación ultravioleta (UV) del sol podría desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer de piel en los pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson. Se ha observado que estos pacientes tienen una mayor sensibilidad a la radiación UV y presentan un mayor riesgo de desarrollar carcinomas de células basales y escamosas.
Además, se ha propuesto que el estrés oxidativo, causado por un desequilibrio entre la producción de especies reactivas de oxígeno y la capacidad del organismo para neutralizarlos, podría contribuir al daño genético y a la aparición de los síntomas del síndrome. El estrés oxidativo puede ser causado por diversos factores, como la exposición a agentes químicos tóxicos, el tabaquismo y la inflamación crónica.
En resumen, aunque las causas exactas del síndrome de Rothmund-Thomson aún no se conocen completamente, se ha identificado una mutación en el gen RECQL4 como la principal causa de la enfermedad. Sin embargo, otros factores genéticos y ambientales podrían interactuar con esta mutación y contribuir al desarrollo de los síntomas. Se necesitan más investigaciones para comprender mejor los mecanismos subyacentes de esta enfermedad y desarrollar estrategias de tratamiento más efectivas.