Sinónimos de Síndrome de Rubinstein-Taybi. Otros nombres de Síndrome de Rubinstein-Taybi.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), es una enfermedad genética rara que se caracteriza por el retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y malformaciones físicas. Aunque no existen sinónimos específicos para el término "Síndrome de Rubinstein-Taybi", a continuación se presentan algunas expresiones que se utilizan para referirse a esta condición:

1. RTS: Esta es una abreviatura comúnmente utilizada para referirse al Síndrome de Rubinstein-Taybi.

En cuanto a los nombres alternativos del Síndrome de Rubinstein-Taybi, se pueden mencionar los siguientes:

1. Síndrome de Broad Thumb-Hallux: Este nombre se deriva de dos características comunes en los individuos con RTS: los pulgares anchos y los halluces (dedos gordos del pie) grandes.

2. Síndrome de Rubinstein-Taybi tipo 1: Esta denominación se utiliza para distinguir entre diferentes subtipos del síndrome. El tipo 1 es el más común y se caracteriza por mutaciones en el gen CREBBP.

3. Síndrome de Rubinstein-Taybi tipo 2: Este subtipo del síndrome se debe a mutaciones en el gen EP300.

4. Síndrome de Rubinstein-Taybi atípico: Se utiliza para describir casos que presentan características clínicas similares al RTS, pero que no cumplen con todos los criterios diagnósticos establecidos.

5. Síndrome de Rubinstein-Taybi adquirido: Esta expresión se utiliza para describir casos en los que los síntomas del RTS se desarrollan después del nacimiento debido a causas no genéticas, como lesiones cerebrales o exposición a sustancias tóxicas.

6. Síndrome de Rubinstein-Taybi asociado a mutaciones en EP300: Esta denominación se utiliza para enfatizar que el síndrome está asociado específicamente con mutaciones en el gen EP300.

7. Síndrome de Rubinstein-Taybi asociado a mutaciones en CREBBP: Similar al anterior, este nombre se utiliza para destacar la asociación del síndrome con mutaciones en el gen CREBBP.

En resumen, aunque no existen sinónimos específicos para el Síndrome de Rubinstein-Taybi, se pueden utilizar términos como RTS o Síndrome de Broad Thumb-Hallux para referirse a esta condición. Además, se pueden distinguir diferentes subtipos del síndrome según las mutaciones genéticas específicas presentes en cada caso. Es importante tener en cuenta que estos nombres alternativos se utilizan para describir diferentes características y variaciones del síndrome, pero todos se refieren a la misma condición médica.