El Síndrome de Ruvalcaba, también conocido como Síndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal, anomalías cutáneas y malformaciones congénitas. Fue descrito por primera vez en 1971 por los doctores Bannayan, Ruvalcaba y Riley.
La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Se cree que el gen responsable del síndrome se encuentra en el cromosoma 10.
Los síntomas del Síndrome de Ruvalcaba pueden variar ampliamente de una persona a otra. Los pólipos gastrointestinales son uno de los principales signos de la enfermedad y pueden provocar sangrado, obstrucción intestinal o incluso cáncer de colon. Además, los individuos afectados pueden presentar manchas pigmentadas en la piel, especialmente en la región genital y en el área de las axilas.
Otras manifestaciones clínicas incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, macrocefalia, hipotonía muscular y alteraciones esqueléticas, como escoliosis o cifosis. También se han observado anomalías cardiacas y renales en algunos casos.
El diagnóstico del Síndrome de Ruvalcaba se basa en la presencia de los signos clínicos característicos y se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la mutación en el gen responsable.
El tratamiento del síndrome se enfoca en el manejo de los síntomas y complicaciones específicas de cada individuo. Esto puede incluir cirugía para extirpar los pólipos gastrointestinales o terapia física para abordar las alteraciones musculoesqueléticas.
En resumen, el Síndrome de Ruvalcaba es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de pólipos gastrointestinales, anomalías cutáneas y malformaciones congénitas. Aunque no existe cura para esta enfermedad, un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados.