¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Sandhoff?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Enfermedad de Sandhoff según personas que tienen experiencia en Enfermedad de Sandhoff
La enfermedad de Sandhoff es un trastorno genético hereditario extremadamente raro que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen HEXB, que se encuentra en el cromosoma 5. El gen HEXB es responsable de proporcionar instrucciones para producir una enzima llamada beta-hexosaminidasa B, que juega un papel crucial en la descomposición de ciertos lípidos en el cuerpo.
Cuando hay una mutación en el gen HEXB, la enzima beta-hexosaminidasa B no se produce en cantidades suficientes o no funciona correctamente. Como resultado, los lípidos se acumulan en las células del sistema nervioso central, especialmente en el cerebro y la médula espinal. Esta acumulación de lípidos daña progresivamente las células nerviosas y causa una amplia gama de síntomas neurológicos.
La enfermedad de Sandhoff se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen HEXB para que el niño desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Existen más de 100 mutaciones diferentes en el gen HEXB que pueden causar la enfermedad de Sandhoff. Estas mutaciones pueden variar en su gravedad y en cómo afectan la producción y función de la enzima beta-hexosaminidasa B. Algunas mutaciones pueden resultar en una producción reducida de la enzima, mientras que otras pueden afectar su capacidad para descomponer los lípidos de manera eficiente.
La acumulación de lípidos en las células nerviosas interfiere con su función normal y conduce a la degeneración progresiva del sistema nervioso central. Esto causa una amplia gama de síntomas neurológicos, como retraso en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras, convulsiones, problemas de alimentación y respiración, deterioro cognitivo, pérdida de la visión y audición, y eventualmente, la muerte prematura.
Aunque la enfermedad de Sandhoff es una condición genética, no existe una cura definitiva en la actualidad. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapias de apoyo, como fisioterapia y terapia ocupacional, para ayudar a mantener la movilidad y la función motora. Además, se pueden utilizar medicamentos para controlar los síntomas, como las convulsiones.
En resumen, la enfermedad de Sandhoff es causada por una mutación en el gen HEXB, que afecta la producción y función de la enzima beta-hexosaminidasa B. Esta mutación lleva a la acumulación de lípidos en las células nerviosas y causa una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Aunque es una enfermedad genética y no tiene cura, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Por Diseasemaps
Para que una personar padezca esta enfermedad la mamá y el papá tienen que ser portadores pasivos del gen de esta enfermedad los dos deben ser portadores, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidades de que el bebé lo manifieste, el 25% de probabilidades en cada gesta
11/5/17 Por Mara 700
Es creada por dos padres portadores de un gen mutado y transmitida a su descendencia causante de la enfermedad. Incluso con ambos padres portadores de la enfermedad en su genoma, hay sólo un 25% de probabilidad de que tengan un hijo que contenga el código genético de la enfermedad. Cada forma de la enfermedad es causada por las diferencias en las diversas mutaciones del genoma, en particular los codones de los 14 exones en el gen HEX B localizado dentro del cromosoma 5, lo que lleva a las diferencias en la severidad de los síntomas. La diferencia en los codones tiene la consecuencia de inhibir dos enzimas localizadas en los lisosomas de las neuronas del sistema nervioso central. Los lisosomas contienen varias enzimas que descomponen subproductos y toxinas para asegurar que no se acumulan lo suficiente como para interferir con la función del sistema nervioso central. Usando enzimas de restricción, se descubrió que una mutación en el cromosoma 5, particularmente dentro del alelo C1214T, causó la aparición de la enfermedad Sandhoff en adultos. Para el paciente que muestre síntomas de la forma infantil o juvenil, tiene una mutación en el exón I207V de su padre, y una deleción de 16 pares de base de su madre que puede ser localizada en hasta 5 exones, exones 1-5. La mayoría de los pacientes tienen una mutación en el exón I207V.
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